Thalassemia hay “tan máu bẩm sinh” là một bệnh do gene lặn (đơn gene) xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn. Trẻ bị bệnh có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan …

Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gene lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh. Hiện nay trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh có tỷ lệ phân bố trên toàn cầu và là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất. Việt Nam là một trong các quốc gia có tỉ lệ người mang gene gây bệnh cao. Tỷ lệ mang gene bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4% trong khi đó ở các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này cao hơn: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở các dân tộc Êđê, Tày,Thái, Stiêng…

Là bệnh lý nguy hiểm nhưng hiện nay Thalassemia có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gene bệnh. Các cặp vợ chồng mang gene bệnh cũng có thể có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, hai vợ chồng nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, sản khoa và sơ sinh tư vấn về căn bệnh này để có sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khoẻ và em bé trong tương lai.

“Thalassemia” là