Ở người hệ nhóm máu ABO do một gene gồm ba allele I^A, I^B và I^O nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene I^OI^O quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 3. Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:

Cặp 1: Bố - nhóm máu A Mẹ - nhóm máu O Cặp 2: Bố - nhóm máu O Mẹ - nhóm máu O Cặp 3: Bố - nhóm máu B Mẹ - nhóm máu AB Cặp 4: Bố - nhóm máu AB Mẹ - nhóm máu AB

Hình 3. Kỹ thuật ICSI

Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:

Cặp bố mẹ được chọn	Bố: AaBBDDee		Mẹ: AABBddee
Bốn đứa trẻ (A, B, AB, O)	A: AABbddee	B: AABBDdee	AB: aaBBDdee	O: AaBBDdee

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào? 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng NST. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ chính xác cao (>99% đối với thể ba nhiễm), an toàn và không gây nguy cơ sảy thai. DNA tự do từ các tế bào nhau thai khi bị chết đi sẽ giải phóng vào máu mẹ. Quy trình bao gồm lấy máu mẹ, tách và phân tích DNA thai nhi, sau đó trả kết quả trong khoảng 5-7 ngày. NIPT phù hợp với thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có những giới hạn nhất định và không thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Phát biểu nào sau đây là đúng về NIPT?

PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Em bé “ba bố mẹ” được sinh ra bằng phương pháp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Em bé này được sinh ra từ hợp tử hoặc trứng đã được biến đổi gene và có DNA của mẹ ruột, cha ruột và một người hiến tặng trứng. Kỹ thuật này cho phép thay thế ti thể mang gene gây bệnh nan y về tim, gan, rối loạn não bộ, mù và loạn dưỡng cơ... của người mẹ ruột bằng ti thể lành mạnh của người hiến tặng.

Có hai phương thức có thể tạo ra em bé “ba bố mẹ”. Mỗi phương thức được tóm lược bằng 3 bước theo 2 sơ đồ sau:

Hình dưới đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến gene. Các nhận định sau đây về hình này là đúng hay sai?

Phả hệ dưới đây tuân theo kiểu di truyền của một bệnh khởi phát muộn (sau 30 tuổi và bệnh này có độ thâm nhập là 100%; các cá thể bị bệnh được biểu thị dưới dạng hình trẻ màu xám (nữ) hoặc hình vuông (nam). Phân tích đa hình độ dài các đoạn giới hạn (RFLP) DNA của mỗi cá thể được hiển thị bên dưới phả hệ. Các cá thể IIIa đến IIIi dưới 30 tuổi.

Trong số các cá thể từ IIIa và IIIi có bao nhiêu cá thể sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này?