Ở người, gene quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không.

Yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene của người Rh^- là rr và của người Rh⁺ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh^- mang thai nhi có Rh⁺, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh⁺ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng là Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây:

Người	Hói đầu	Rh
Yến	Không	Rh+
Mẹ của Yến	Có	Rh+
Bố của Yến	Không	Rh-
Linh	Có	Rh-
Mẹ của Linh	Có	Rh-
Bố của Linh	Không	Rh+

Xác suất họ sinh con gái không tương thích Rh đồng thời bị hói đầu là bao nhiêu?

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào? 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng NST. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ chính xác cao (>99% đối với thể ba nhiễm), an toàn và không gây nguy cơ sảy thai. DNA tự do từ các tế bào nhau thai khi bị chết đi sẽ giải phóng vào máu mẹ. Quy trình bao gồm lấy máu mẹ, tách và phân tích DNA thai nhi, sau đó trả kết quả trong khoảng 5-7 ngày. NIPT phù hợp với thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có những giới hạn nhất định và không thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Phát biểu nào sau đây là đúng về NIPT?

PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Phả hệ dưới đây tuân theo kiểu di truyền của một bệnh khởi phát muộn (sau 30 tuổi và bệnh này có độ thâm nhập là 100%; các cá thể bị bệnh được biểu thị dưới dạng hình trẻ màu xám (nữ) hoặc hình vuông (nam). Phân tích đa hình độ dài các đoạn giới hạn (RFLP) DNA của mỗi cá thể được hiển thị bên dưới phả hệ. Các cá thể IIIa đến IIIi dưới 30 tuổi.

Trong số các cá thể từ IIIa và IIIi có bao nhiêu cá thể sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này?

Em bé “ba bố mẹ” được sinh ra bằng phương pháp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Em bé này được sinh ra từ hợp tử hoặc trứng đã được biến đổi gene và có DNA của mẹ ruột, cha ruột và một người hiến tặng trứng. Kỹ thuật này cho phép thay thế ti thể mang gene gây bệnh nan y về tim, gan, rối loạn não bộ, mù và loạn dưỡng cơ... của người mẹ ruột bằng ti thể lành mạnh của người hiến tặng.

Có hai phương thức có thể tạo ra em bé “ba bố mẹ”. Mỗi phương thức được tóm lược bằng 3 bước theo 2 sơ đồ sau:

Hình dưới đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến gene. Các nhận định sau đây về hình này là đúng hay sai?