Sau đây là dữ liệu về sự biểu hiện của gene bình thường x và hai gene đột biến y, z của vi khuẩn E.coli. Các polypeptide X, Y và Z được tổng hợp lần lượt từ các gene x, y và z. Số lượng amino acid trong chuỗi polypeptide X, Y và Z lần lượt là 4, 5 và 5. Trình tự nucleotide trên một mạch của gene x như sau:

5’ – ...CTATT(1)AT(2)AA(3)C(4)TCCATAACTAG.... – 3’

Những nucleotide bị khuyết ở những vị trí (1), (2), (3) và (4) là adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T) nhưng không theo thứ tự cụ thể. Đặc điểm của ba chuỗi polypeptide X, Y và Z được thể hiện như Bảng 4.

Bảng 4

Chuỗi polypeptide	Số lượng amino acid
	(M)	fMet	Lys	Pro
X	1	1	0	2
Y	2	1	0	2
Z	?	?	1	?

- Gene y được tạo ra do gene x xảy ra đột biến mất một cặp nucleotide.

- Gene z được tạo ra do gene y xảy ra đột biến thay thế một cặp nucleotide G-C thành T-A.

Bảng 5 mô tả một số mã di truyền quy định một số loại amino acid.

Trình tự gốc: 5’…ATG TCC TAC TCT ATT GTC CTA GCG AAT...3’

Mất cặp nucleotide thứ 19 (G-C) sẽ làm thay đổi trình tự từ vị trí đó trở đi.

Trình tự sau đột biến: 5’…ATG TCC TAC TCT ATT GTC TA_ _ _...3’

Số codon trong trình tự gốc: 9

Số codon trong trình tự đột biến: 6 (mất 3 codon cuối)

Chuỗi polypeptide tương ứng được tổng hợp từ gene đột biến có 6 amino acid (tính cả amino acid mở đầu).

Đáp án: 6.

a) Đúng.

Quá trình X: Phiên mã (tổng hợp mRNA từ DNA)

Trình tự mRNA: 5'-UGG UUU GGC UCA-3' --> Mạch 1 (đã cho): 3'-ACC AAA CCG AGT-5' là mạch khuôn để phiên mã ra mRNA.

b) Sai.

Quá trình X (Phiên mã): Tổng hợp RNA từ DNA. Quá trình Y (Dịch mã): Tổng hợp protein từ RNA.

Phiên mã và dịch mã là các quá trình biểu hiện gene, không phải quá trình truyền vật chất di truyền. Vật chất di truyền (DNA) được truyền cho đời sau thông qua quá trình nhân đôi DNA và sự phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình sinh sản (giảm phân hoặc nguyên phân).

c) Sai.

Codon 5'UGG3': Mã hóa cho amino acid Tryptophan (Trp). Codon 5'UGA3': Mã kết thúc (Stop codon).

Nếu đột biến thay thế UGG thành UGA, ribosome sẽ dừng dịch mã tại vị trí UGA này. Do đó, chuỗi polypeptide được tạo ra từ gene đột biến sẽ ngắn hơn chuỗi polypeptide ban đầu, mất nhiều hơn 1 amino acid.

d) Sai. 

UGG:

+ UGG →  bộ kết thúc UGA: Thay thế G cuối bằng A (1 trường hợp).

+ UGG →  bộ kết thúc UAG: Thay thế G giữa bằng A (1 trường hợp).

UUU → Không thể tạo ra codon kết thúc  khi thay thế duy nhất 1 nucleotide.

GGC → Không thể tạo ra codon kết thúc khi thay thế duy nhất 1 nucleotide.

UCA:

+ UCA → UAA: Thay thế C bằng A (1 trường hợp)

+ UCA → UGA: Thay thế C bằng G (1 trường hợp)

Tổng cộng có 1 + 1 + 1+1 = 4 trường hợp.