Hemoglobin ở người gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Ở hầu hết mọi người, polypeptide β bắt đầu bằng chuỗi amino acid: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele Hb^A (bình thường). Một số người, do đột biến gene, triplet 3’XTT5’ bị biến đổi thành 3’XAT5’ và trình tự amino acid trở thành: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele Hb^S. Người có kiểu gene Hb^SHb^S chỉ có hồng cầu hình liềm và bị thiếu O₂ nặng; người có kiểu gene Hb^AHb^S trong máu có cả 2 loại hồng cầu là dạng bình thường và dạng hình liềm, bị thiếu O₂ nhẹ. Những phát biểu nào sau đây đúng? (Viết liền đáp án theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)

1 . Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến thay thế cặp T-A thành cặp A-T.

2 . Codon 5’GAA3’ mã hóa Glu bị biến đổi thành codon 5’GUA3’ mã hóa Val.

3 . Khả năng vận chuyển oxygene của người có kiểu gene Hb^AHb^S kém hơn người có kiểu gene Hb^AHb^A.

4 . Người bị bệnh hồng cầu hình liềm có cả 2 chuỗi α và 2 chuỗi β đều bị biến đổi cấu trúc.

+ Chiều dài gene ban đầu và gene đột biến là 272nm → Số lượng nucleotide là \[\frac{{272.10.2}}{{3,4}} = 1600\] (Nu).

Do gene ban đầu bị đột biến làm gene đột biến giảm đi 3 liên kết hydrogen nhưng chiều dài không thay đổi.

→ Gene ban đầu bị đột biến thay thế 3 cặp G − C bằng 3 cặp A − T.

+ Do gene ban đầu có tỉ lệ \[\frac{{A + T}}{{G + C}} = \frac{1}{4} = \frac{A}{G}\], lại có A + G = 0,5 → \[\left\{ \begin{array}{l}A = 0,1\\G = 0,4\end{array} \right.\].

→ Số loại nucleotide loại A của gene ban đầu là A_bđ = 0,1.1600 = 160 (Nu).

→ Do bị thay thế 3 cặp G − C bằng 3 cặp A − T → Số lượng nucleotide loại A của gene đột biến là A_đb = 160 + 3 = 163 (Nu).

→ Tỉ lệ số nucleotide loại A của gene ban đầu so với số nucleotide loại A của gene đột biến là

.

Đáp án đúng là: 0,98

Ta có: 5’ – ...CTA  TT(1)  AT(2)  AA(3)   C(4)T   CCA TAA CTA G... – 3’ (mạch bổ sung)

          3’ – ...GAT  AA...   TA...   TT...      G... A  GGT ATT GAT C... – 5’ (mạch khuôn)

          5’ – ...CUA UU(1’) AU(2’) AA(3’) C(4’)U CCA UAA CUA G... – 3’ (mạch RNA)

→ Để thỏa mãn bảng số lượng amino acid và đặc điểm ba chuỗi polypeptide X, Y và Z thì các vị trí (1), (2), (3) và (4) lần lượt là A, G, T và C.

          5’ – ...CUA UUA AUG AAU CCU CCA UAA CUA G... – 3’ (mạch RNA x)

Chuỗi X        Leu   Leu   fMet  Asn   Pro   Pro   KT → Có 1 Asn, 1 fMet và 2 Pro.

          5’ – ...CUA UUA AUG AAU CCU CCA AAC UAG... – 3’ (mạch RNA y)

Chuỗi Y         Leu   Leu  fMet  Asn   Pro    Pro   Asn   KT → Có 2 Asn, 1 fMet và 2 Pro.

          5’ – ...CUA UUA AUG AAU CCU CCA AAA UAG... – 3’ (mạch RNA z)

Chuỗi Z         Leu   Leu   fMet  Asn   Pro   Pro   Lys    KT → Có 1 Asn, 1 fMet, 1 Lys và 2 Pro.

→ Amino acid loại (M) là Asn.

a) Sai.

Thứ tự sắp xếp các nucleotide bị khuyết theo thứ tự vị trí (1), (2), (3) và (4) là A, G, T và C.

b) Sai.

Hai amino aicd (M) trong chuỗi polypeptide Y được quy định bởi hai loại bộ mã di truyền là AAU và AAC.

c) Đúng.

d) Sai.