Hemoglobin ở người gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Ở hầu hết mọi người, polypeptide β bắt đầu bằng chuỗi amino acid: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele Hb^A (bình thường). Một số người, do đột biến gene, triplet 3’XTT5’ bị biến đổi thành 3’XAT5’ và trình tự amino acid trở thành: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele Hb^S. Người có kiểu gene Hb^SHb^S chỉ có hồng cầu hình liềm và bị thiếu O₂ nặng; người có kiểu gene Hb^AHb^S trong máu có cả 2 loại hồng cầu là dạng bình thường và dạng hình liềm, bị thiếu O₂ nhẹ. Những phát biểu nào sau đây đúng? (Viết liền đáp án theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)

1 . Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến thay thế cặp T-A thành cặp A-T.

2 . Codon 5’GAA3’ mã hóa Glu bị biến đổi thành codon 5’GUA3’ mã hóa Val.

3 . Khả năng vận chuyển oxygene của người có kiểu gene Hb^AHb^S kém hơn người có kiểu gene Hb^AHb^A.

4 . Người bị bệnh hồng cầu hình liềm có cả 2 chuỗi α và 2 chuỗi β đều bị biến đổi cấu trúc.

Trình tự gốc: 5’…ATG TCC TAC TCT ATT GTC CTA GCG AAT...3’

Mất cặp nucleotide thứ 19 (G-C) sẽ làm thay đổi trình tự từ vị trí đó trở đi.

Trình tự sau đột biến: 5’…ATG TCC TAC TCT ATT GTC TA_ _ _...3’

Số codon trong trình tự gốc: 9

Số codon trong trình tự đột biến: 6 (mất 3 codon cuối)

Chuỗi polypeptide tương ứng được tổng hợp từ gene đột biến có 6 amino acid (tính cả amino acid mở đầu).

Đáp án: 6.

a) Đúng.

Quá trình X: Phiên mã (tổng hợp mRNA từ DNA)

Trình tự mRNA: 5'-UGG UUU GGC UCA-3' --> Mạch 1 (đã cho): 3'-ACC AAA CCG AGT-5' là mạch khuôn để phiên mã ra mRNA.

b) Sai.

Quá trình X (Phiên mã): Tổng hợp RNA từ DNA. Quá trình Y (Dịch mã): Tổng hợp protein từ RNA.

Phiên mã và dịch mã là các quá trình biểu hiện gene, không phải quá trình truyền vật chất di truyền. Vật chất di truyền (DNA) được truyền cho đời sau thông qua quá trình nhân đôi DNA và sự phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình sinh sản (giảm phân hoặc nguyên phân).

c) Sai.

Codon 5'UGG3': Mã hóa cho amino acid Tryptophan (Trp). Codon 5'UGA3': Mã kết thúc (Stop codon).

Nếu đột biến thay thế UGG thành UGA, ribosome sẽ dừng dịch mã tại vị trí UGA này. Do đó, chuỗi polypeptide được tạo ra từ gene đột biến sẽ ngắn hơn chuỗi polypeptide ban đầu, mất nhiều hơn 1 amino acid.

d) Sai. 

UGG:

+ UGG →  bộ kết thúc UGA: Thay thế G cuối bằng A (1 trường hợp).

+ UGG →  bộ kết thúc UAG: Thay thế G giữa bằng A (1 trường hợp).

UUU → Không thể tạo ra codon kết thúc  khi thay thế duy nhất 1 nucleotide.

GGC → Không thể tạo ra codon kết thúc khi thay thế duy nhất 1 nucleotide.

UCA:

+ UCA → UAA: Thay thế C bằng A (1 trường hợp)

+ UCA → UGA: Thay thế C bằng G (1 trường hợp)

Tổng cộng có 1 + 1 + 1+1 = 4 trường hợp.