Trong các quần thể sau đây, quần thể nào đang đạt trạng thái cân bằng di truyền theo định luật Hardy – Weinberg? Giải thích.

a) 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb.

b) 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb.

c) 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb.

d) 100% bb.

a) Lập sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu trong gia đình trên:

b) Xác định kiểu gene của mỗi người trong gia đình trên:

Quy ước gene: A: bình thường >> a: bị bệnh. 

- Bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định → Xác định được kiểu gene của tất cả những người đàn ông trong phả hệ: I.2, III.9, III.10 có kiểu gene XaY; II.3, II.6, II.8: XAY.

- II.7 là nữ bị bệnh → II.7 có kiểu gene là XaXa.

 - I.1 là nữ bình thường nhưng sinh con II.7 là nữ bị bệnh; II.4 và II.5 đều là nữ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh; III.12 là nữ bình thường nhưng nhận một Xa từ người mẹ II.7 → I.1, II.4, II.5, III.12 đều có kiểu gene là XAXa. 

Đối với các đối tượng trên, tư vấn di truyền có vai trò nhằm giảm thiểu khả năng sinh con mắc các bệnh, tật di truyền; phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh, tật di truyền để có biện pháp điều trị phù hợp → giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cụ thể:

- Đối với (A): tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những người bình thường mang gene bệnh, ở những người hoặc gia đình chưa mắc bệnh đối với các bệnh có sự khởi phát muộn.

- Đối với (B): tư vấn di truyền giúp tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.

- Đối với (C): tư vấn di truyền giúp thấy được tác hại của môi trường độc hại đối với sức khoẻ, đề xuất thực hiện các xét nghiệm để đánh giá sức khoẻ từ đó có các biện pháp điều trị hoặc các biện pháp bảo vệ an toàn lao động phù hợp.

- Đối với (D): tư vấn di truyền giúp cung cấp về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh này để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ.