Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Xét một gia đình có mẹ nhìn màu bình thường còn bố bị mù màu, họ sinh được ba người con gồm một con trai và hai con gái. Các người con lớn lên lập gia đình. Người con trai nhìn màu bình thường kết hôn với người vợ nhìn màu bình thường, sinh được một cháu trai mắc bệnh mù màu. Người con gái thứ nhất nhìn màu bình thường lấy chồng nhìn màu bình thường sinh được một cháu trai bị mù màu và một cháu gái nhìn màu bình thường. Người con gái thứ hai bị mù màu lấy người chồng nhìn màu bình thường sinh được một cháu gái nhìn màu bình thường.

a) Lập sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu trong gia đình trên.

b) Xác định kiểu gene của mỗi người trong gia đình trên.

a) 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,42 + 0,48 : 2 = 0,66; b = 1 – 0,66 = 0,34. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,662 BB : 2 × 0,66 × 0,34 Bb : 0,342 bb ≠ 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.

b) 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,25 + 0,5 : 2 = 0,5; b = 1 – 0,5 = 0,5. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,52 BB : 2 × 0,5 × 0,5 Bb : 0,52 bb = 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.

c) 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,6 + 0,1 : 2 = 0,65; b = 1 – 0,65 = 0,35. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,652 BB : 2 × 0,65 × 0,35 Bb : 0,352 bb ≠ 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.

d) 100% bb. 

- Qua các thế hệ, trong quần thể luôn là 100% bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.

a) Hôn nhân cận huyết làm tăng khả năng xuất hiện các kiểu gene đồng hợp lặn có hại; ô nhiễm môi trường có thể gây phát sinh đột biến di truyền; lối sống không lành mạnh (sử dụng các chất độc hại như thuốc lá, rượu, bia, ma túy,...) có thể gây ung thư, phát sinh dị tật ở thai nhi,...

b) Một số biện pháp hạn chế các nguyên nhân trên để phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người:

- Tuân thủ luật hôn nhân gia đình, không kết hôn cận huyết.

- Thực hiện các biện pháp tư vấn tiền hôn nhân.

- Bảo vệ môi trường sống (không lạm dụng thuốc trừ sâu hóa học, thuốc bảo vệ thực vật; xử lí chất thải trước khi xả thải ra môi trường;...).

- Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, hoá chất độc hại, đặc biệt là phụ nữ đang trong thời kì mang thai và trẻ nhỏ.

- Thực hiện lối sống lành mạnh.