Cho các đối tượng: (A) thanh niên khoẻ mạnh và trong gia đình không ai mắc bệnh di truyền, (B) người phụ nữ trên 35 tuổi (đã kết hôn), (C) người làm việc trong môi trường độc hại, (D) thanh niên khoẻ mạnh nhưng trong gia đình đã có người mắc tật di truyền. Theo em, tư vấn di truyền có vai trò như thế nào đối với mỗi đối tượng trên?

a) Lập sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu trong gia đình trên:

b) Xác định kiểu gene của mỗi người trong gia đình trên:

Quy ước gene: A: bình thường >> a: bị bệnh. 

- Bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định → Xác định được kiểu gene của tất cả những người đàn ông trong phả hệ: I.2, III.9, III.10 có kiểu gene XaY; II.3, II.6, II.8: XAY.

- II.7 là nữ bị bệnh → II.7 có kiểu gene là XaXa.

 - I.1 là nữ bình thường nhưng sinh con II.7 là nữ bị bệnh; II.4 và II.5 đều là nữ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh; III.12 là nữ bình thường nhưng nhận một Xa từ người mẹ II.7 → I.1, II.4, II.5, III.12 đều có kiểu gene là XAXa. 

a) 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,42 + 0,48 : 2 = 0,66; b = 1 – 0,66 = 0,34. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,662 BB : 2 × 0,66 × 0,34 Bb : 0,342 bb ≠ 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.

b) 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,25 + 0,5 : 2 = 0,5; b = 1 – 0,5 = 0,5. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,52 BB : 2 × 0,5 × 0,5 Bb : 0,52 bb = 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.

c) 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,6 + 0,1 : 2 = 0,65; b = 1 – 0,65 = 0,35. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,652 BB : 2 × 0,65 × 0,35 Bb : 0,352 bb ≠ 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.

d) 100% bb. 

- Qua các thế hệ, trong quần thể luôn là 100% bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.