Sự phát sinh các bệnh, tật di truyền ở người có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau như: hôn nhân cận huyết, ô nhiễm môi trường, lối sống không lành mạnh,…

a) Giải thích tại sao những nguyên nhân trên có thể gây nên các bệnh, tật di truyền ở người.

b) Đề xuất một số biện pháp hạn chế các nguyên nhân trên để phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.

a) Lập sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu trong gia đình trên:

b) Xác định kiểu gene của mỗi người trong gia đình trên:

Quy ước gene: A: bình thường >> a: bị bệnh. 

- Bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định → Xác định được kiểu gene của tất cả những người đàn ông trong phả hệ: I.2, III.9, III.10 có kiểu gene XaY; II.3, II.6, II.8: XAY.

- II.7 là nữ bị bệnh → II.7 có kiểu gene là XaXa.

 - I.1 là nữ bình thường nhưng sinh con II.7 là nữ bị bệnh; II.4 và II.5 đều là nữ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh; III.12 là nữ bình thường nhưng nhận một Xa từ người mẹ II.7 → I.1, II.4, II.5, III.12 đều có kiểu gene là XAXa. 

a) 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,42 + 0,48 : 2 = 0,66; b = 1 – 0,66 = 0,34. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,662 BB : 2 × 0,66 × 0,34 Bb : 0,342 bb ≠ 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.

b) 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,25 + 0,5 : 2 = 0,5; b = 1 – 0,5 = 0,5. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,52 BB : 2 × 0,5 × 0,5 Bb : 0,52 bb = 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.

c) 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb. 

- Tần số các allele: B = 0,6 + 0,1 : 2 = 0,65; b = 1 – 0,65 = 0,35. 

- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,652 BB : 2 × 0,65 × 0,35 Bb : 0,352 bb ≠ 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.

d) 100% bb. 

- Qua các thế hệ, trong quần thể luôn là 100% bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.