Đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR. Họ sinh con thứ nhất bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh con thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay không. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel phân tích chỉ thị vi vệ tinh của gene CFTR thu được như hình bên.

 

Biết rằng bệnh do gene nằm trên NST thường quy định và không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, trong quần thể người có tối đa bao nhiêu kiểu gene quy định bệnh

Phương pháp:

Quá trình phiên mã: Đang diễn ra, với mạch khuôn DNA và mạch mRNA đang được tổng hợp.

Bộ ba mở đầu: AUG (1-2-3).

Nucleotide chưa xác định (?): Liên kết với nucleotide G trên mạch khuôn và sẽ được xác định là U.

Yêu cầu bài toán: Tính số axit amin của chuỗi polypeptide được tổng hợp từ mRNA khi nucleotide ? là U.

Cách giải:

Xác định trình tự mạch mRNA:

Dựa vào hình vẽ và giả thiết nucleotide (?) là U, ta có trình tự mạch mRNA là:

5'-AUGAGAGUCAACGCA?GAGUA-3'

Xác định số bộ ba mã hóa trên mRNA:

Nếu nucleotide ? là U thì sẽ tạo thành bộ ba UGA (bộ ba kết thúc)

Trình tự nucleotide của mRNA trên là 18 nucleotide (tính tới bộ ba kết thúc)

Chuỗi polypeptide có số amino acid là:  $\frac{18}{3}-2=4$

Vậy có 4 bộ ba mã hóa amino acid.

Đáp án 4

Quá trình hình thành loài mới là một quá trình phức tạp và có thể xảy ra theo nhiều con đường khác nhau, bao gồm:

Cách li địa lí: Khi các quần thể bị cách ly về địa lí, chúng sẽ tiến hóa độc lập và hình thành loài mới.

Cách li sinh thái: Khi các quần thể cùng sống trong một môi trường nhưng khai thác các nguồn sống khác nhau.

Cách li sinh sản: Khi các cá thể của hai quần thể không còn khả năng giao phối và sinh sản con lai hữu thụ.

Lai xa kèm đa bội hóa: Khi các loài khác nhau lai với nhau và con lai có bộ NST tăng gấp đôi.

Cách giải:

a) Đúng. Đây là ví dụ về hình thành loài bằng con đường cách li sinh thái. Khi hai quần thể cùng loài sống chung trong một khu vực địa lý nhưng sử dụng các nguồn sống khác nhau, chúng sẽ chịu áp lực chọn lọc khác nhau. Theo thời gian, sự khác biệt về di truyền tích lũy có thể dẫn đến cách li sinh sản và hình thành loài mới.