Đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR. Họ sinh con thứ nhất bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh con thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay không. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel phân tích chỉ thị vi vệ tinh của gene CFTR thu được như hình bên.

 

Biết rằng bệnh do gene nằm trên NST thường quy định và không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, trong quần thể người có tối đa bao nhiêu kiểu gene quy định bệnh

Bệnh xơ nang: Do đột biến gen CFTR gây ra.

Gia đình: Cả bố và mẹ đều mang gen đột biến CFTR (dị hợp tử).

Con thứ nhất: Bị bệnh xơ nang (đồng hợp tử lặn).

Kiểm tra thai: Muốn biết thai nhi có bị bệnh hay không.

Kỹ thuật: PCR và điện di gel để phân tích chỉ thị vị trí vệ tinh của gen CFTR.

Điện di gel: Dùng để phân tách các đoạn DNA khác nhau dựa trên kích thước. Mỗi đoạn DNA sẽ tạo ra một

băng sáng ở vị trí khác nhau trên gel.

Chỉ thị vị trí vệ tinh: Là những đoạn DNA lặp lại nhiều lần, nằm gần hoặc trong gen. Chúng có độ dài khác

nhau ở mỗi cá thể, tạo ra các băng sáng khác nhau trên gel, giúp phân biệt các alen khác nhau của một gen.

Mỗi cá nhân có một kiểu băng sáng đặc trưng, tương ứng với kiểu gen của họ.

Bằng cách so sánh các băng sáng của các thành viên trong gia đình, ta có thể suy ra kiểu gen của từng người.

Cách giải:

Xác định di truyền của gene CFTR gây bệnh xơ nang:

Theo đề ra, ta có :

Bố mẹ dị hợp mang kiểu hình bình thường sinh ra con bị bệnh.

→ Allele gây bệnh là allele lặn.

Phân tích kết quả điện di:

Mỗi người mang 2 allele của gene CFTR (vì gen nằm trên NST thường).

Mỗi alelle tương ứng với 1 vạch trên kết quả điện di.

Bố: có 2 vạch A1, A4 → Kiểu gene A1A4

Mẹ: có 2 vạch A2, A3 → Kiểu gene A2A3

Con: có 2 vạch A1, A3 → Kiểu gene A1A3 (nhận A1 từ bố, A3 từ mẹ)

Thai nhi: có 2 vạch A3, A4 → Kiểu gene A3A4 (nhận A3 từ bố, A4 từ mẹ)

Xác định số kiểu gene quy định bệnh:

Trong đó, chỉ có 1 kiểu gene quy định bệnh là A1A3.

Như vậy allele gây bệnh là allele A1 và A3

Vậy các kiểu gene gây bệnh xơ nang là A1A1, A1A3 và A3A3

Như vậy có 3 kiểu gene gây bệnh.

Đáp án 3