Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi α và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóa trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị III và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóa trị III của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị II của Hb. Điều này chứng tỏ MetHb ở người có thể xảy ra do hai nguyên nhân sau:

- Nguyên nhân 1: Do thiếu enzyme methemoglobin reductase, do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxygen hoá tế bào.

- Nguyên nhân 2: Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon. Bình thường, trong phân tử Hb, histidine liên kết với sắt, nếu amino acid này bị thay thế bởi tyrosine, mối liên kết giữa Hb với nguyên tố sắt bị rối loạn gây cản trở chức năng vận chuyển oxygen của Hb.

a) Bằng hiểu biết của em về cơ chế phát sinh biến dị di truyền ở cấp độ phân tử, hãy cho biết nguyên nhân nào đã dẫn đến việc MetHb không chuyển thành Hb.

b) "Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon". Nguyên nhân dẫn đến sự biến đổi cấu trúc này là gì?

c) Dạng MetHb mắc phải là dạng bệnh phổ biến nhất, những người mang một gene của MetHb sẽ có nguy cơ phát triển loại mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có vấn đề về bẩm sinh. Theo em, nguyên nhân dẫn đến dạng MetHb mắc phải ở người là gì?

Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí

A. tái tổ hợp DNA.                

B. tái tổ hợp gene.

C. tái tổ hợp nhiễm sắc thể.  

D. tái tổ hợp vật chất di truyền.

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về

A. trình tự và số lượng nucleotide.

B. số lượng nucleotide và số lượng gene.

C. số lượng gene và hàm lượng DNA.

D. thành phần nucleotide và vị trí gene trên nhiễm sắc thể.

Trong các ứng dụng sau, đâu là ứng dụng của giải mã hệ gene người trong y học?

A. Thiết kế các chip DNA, "Lab-on-a-chip" dựa trên trình tự nucleotide đã biết của hệ gene người giúp phân tích được sự biểu hiện của nhiều gene ở người.

B. Chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

C. Sử dụng trình tự DNA ti thể từ các mẫu xương, răng, máu phục vụ cho việc giám định mối quan hệ huyết thống giữa các liệt sĩ với thân nhân.

D. Phân tích và so sánh các trình tự STR trong xác định danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạn, truy tìm được thủ phạm trong các vụ án hình sự.

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hệ gene của sinh vật?

A. Hệ gene là tập hợp tất cả các phân tử DNA của tế bào.

B. Hệ gene là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào.

C. Hệ gene là toàn bộ các gene có trong tế bào của cơ thể sinh vật.

D. Hệ gene là tất cả các bộ ba mã hóa trên gene của sinh vật.

Trong dự án Hệ gene người, các nhà khoa học đã giải được toàn bộ

A. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.

B. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.

C. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.

D. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.

Hình 4.2 mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene do sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về cơ chế phát sinh dạng đột biến này?

a) Sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm dẫn đến đột biến thay thế một cặp nucleotide.

b) Gene đột biến xuất hiện sau ít nhất hai lần nhân đôi DNA.

c) Các nucleotide dạng hiếm bị thay đổi cấu trúc nên có khả năng bắt cặp với nucleotide không cùng nhóm bổ sung.

d) Khi đột biến phát sinh sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh vật.

Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là Ti plasmid (Tumor inducing plasmid). Quá trình tạo thực vật chuyển gene nhờ Ti plasmid được mô tả trong Hình 4.3. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?

a) Trong phương pháp này, gene cần chuyển có thể tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ là nhờ hoạt động của T-DNA.

b) Việc T-DNA tách ra và gắn với DNA trong nhân tế bào đảm bảo T-DNA được giữ ổn định trong hệ gene của tế bào chủ.

c) Để tạo vector tái tổ hợp, cần sử dụng các loại enzyme cắt giới hạn và enzyme ligase khác nhau và đặc trưng cho tế bào vi khuẩn cũng như tế bào thực vật.

d) Gene cần chuyển có thể được gắn lên bất kì vị trí nào của Ti plasmid.