Câu hỏi:
07/04/2025 53
Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi α và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóa trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị III và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóa trị III của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị II của Hb. Điều này chứng tỏ MetHb ở người có thể xảy ra do hai nguyên nhân sau:
- Nguyên nhân 1: Do thiếu enzyme methemoglobin reductase, do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxygen hoá tế bào.
- Nguyên nhân 2: Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon. Bình thường, trong phân tử Hb, histidine liên kết với sắt, nếu amino acid này bị thay thế bởi tyrosine, mối liên kết giữa Hb với nguyên tố sắt bị rối loạn gây cản trở chức năng vận chuyển oxygen của Hb.
a) Bằng hiểu biết của em về cơ chế phát sinh biến dị di truyền ở cấp độ phân tử, hãy cho biết nguyên nhân nào đã dẫn đến việc MetHb không chuyển thành Hb.
b) "Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon". Nguyên nhân dẫn đến sự biến đổi cấu trúc này là gì?
c) Dạng MetHb mắc phải là dạng bệnh phổ biến nhất, những người mang một gene của MetHb sẽ có nguy cơ phát triển loại mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có vấn đề về bẩm sinh. Theo em, nguyên nhân dẫn đến dạng MetHb mắc phải ở người là gì?
Trong cấu tạo của phân tử hemoglobin (Hb) bình thường, nguyên tố sắt liên kết với histidine ở vị trí 58 của chuỗi α và histidine ở vị trí 63 của chuỗi B. Chức năng vận chuyển oxygen của Hb được thực hiện nhờ sự có mặt của sắt hóa trị II trong phân tử. Trong cơ thể người luôn có khuynh hướng biến đổi sắt hoá trị II thành sắt hóa trị III và chuyển Hb thành dạng MetHb (Methemoglobin) cản trở sự liên kết của oxygen khí quyển. Có hai loại methemoglobin huyết: mắc phải và bẩm sinh. Ở người bình thường, MetHb trong cơ thể có thể được khử thành Hb nhờ enzyme đặc hiệu methemoglobin reductase, nhờ sự xúc tác của enzyme này mà sắt hóa trị III của MetHb tiếp nhận điện tử và trở lại sắt hóa trị II của Hb. Điều này chứng tỏ MetHb ở người có thể xảy ra do hai nguyên nhân sau:
- Nguyên nhân 1: Do thiếu enzyme methemoglobin reductase, do đó MetHb không chuyển thành Hb gây nên triệu chứng xanh tím và rối loạn oxygen hoá tế bào.
- Nguyên nhân 2: Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon. Bình thường, trong phân tử Hb, histidine liên kết với sắt, nếu amino acid này bị thay thế bởi tyrosine, mối liên kết giữa Hb với nguyên tố sắt bị rối loạn gây cản trở chức năng vận chuyển oxygen của Hb.
a) Bằng hiểu biết của em về cơ chế phát sinh biến dị di truyền ở cấp độ phân tử, hãy cho biết nguyên nhân nào đã dẫn đến việc MetHb không chuyển thành Hb.
b) "Do biến đổi cấu trúc của phân tử Hb, histidine ở vị trí 58 của chuỗi α bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Boston, hoặc histidine ở vị trí 63 của chuỗi β bị thay thế bởi tyrosine hình thành HbM Saskatoon". Nguyên nhân dẫn đến sự biến đổi cấu trúc này là gì?
c) Dạng MetHb mắc phải là dạng bệnh phổ biến nhất, những người mang một gene của MetHb sẽ có nguy cơ phát triển loại mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có vấn đề về bẩm sinh. Theo em, nguyên nhân dẫn đến dạng MetHb mắc phải ở người là gì?
Quảng cáo
Trả lời:
Giải bởi Vietjack
Lời giải:
a) Do đột biến gene mã hoá enzyme, do đó:
- Gene không tổng hợp được enzyme.
- Enzyme được tổng hợp nhưng bị mất hoạt tính.
b) Do đột biến thay thế cặp nucleotide (đột biến sai nghĩa): bộ ba cũ và bộ ba mới mã hoá cho hai amino acid khác nhau.
c) Nguyên nhân là do tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất hoặc thực phẩm nhất định.
Hot: 500+ Đề thi thử tốt nghiệp THPT các môn, ĐGNL các trường ĐH... file word có đáp án (2025). Tải ngay
Sách thầy cô Vietjack biên soạn:
20 Bộ đề, Tổng ôn, Chinh phục lý thuyết môn Sinh học (có đáp án chi tiết)
Đã bán 131
₫ 140.000
₫ 70.000
Sổ tay lớp 12 các môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa, KTPL (chương trình mới)
Đã bán 1,5k
₫ 70.000
₫ 36.000
Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội, TP Hồ Chí Minh (2 cuốn)
Đã bán 1,4k
₫ 280.000
₫ 150.000
Bình luận
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1:
Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí
A. tái tổ hợp DNA.
B. tái tổ hợp gene.
C. tái tổ hợp nhiễm sắc thể.
D. tái tổ hợp vật chất di truyền.
Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí
A. tái tổ hợp DNA.
B. tái tổ hợp gene.
C. tái tổ hợp nhiễm sắc thể.
D. tái tổ hợp vật chất di truyền.
Xem đáp án »
07/04/2025
272
Câu 2:
Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là Ti plasmid (Tumor inducing plasmid). Quá trình tạo thực vật chuyển gene nhờ Ti plasmid được mô tả trong Hình 4.3. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?
a) Trong phương pháp này, gene cần chuyển có thể tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ là nhờ hoạt động của T-DNA.
b) Việc T-DNA tách ra và gắn với DNA trong nhân tế bào đảm bảo T-DNA được giữ ổn định trong hệ gene của tế bào chủ.
c) Để tạo vector tái tổ hợp, cần sử dụng các loại enzyme cắt giới hạn và enzyme ligase khác nhau và đặc trưng cho tế bào vi khuẩn cũng như tế bào thực vật.
d) Gene cần chuyển có thể được gắn lên bất kì vị trí nào của Ti plasmid.
Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là Ti plasmid (Tumor inducing plasmid). Quá trình tạo thực vật chuyển gene nhờ Ti plasmid được mô tả trong Hình 4.3. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về phương pháp này?
a) Trong phương pháp này, gene cần chuyển có thể tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ là nhờ hoạt động của T-DNA.
b) Việc T-DNA tách ra và gắn với DNA trong nhân tế bào đảm bảo T-DNA được giữ ổn định trong hệ gene của tế bào chủ.
c) Để tạo vector tái tổ hợp, cần sử dụng các loại enzyme cắt giới hạn và enzyme ligase khác nhau và đặc trưng cho tế bào vi khuẩn cũng như tế bào thực vật.
d) Gene cần chuyển có thể được gắn lên bất kì vị trí nào của Ti plasmid.
Xem đáp án »
07/04/2025
140
Câu 3:
Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là
A. plasmid.
B. Ti plasmid.
C. nhiễm sắc thể nhân tạo.
D. virus.
Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là
A. plasmid.
B. Ti plasmid.
C. nhiễm sắc thể nhân tạo.
D. virus.
Xem đáp án »
07/04/2025
132
Câu 4:
Trong dự án Hệ gene người, các nhà khoa học đã giải được toàn bộ
A. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.
B. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.
C. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.
D. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.
Trong dự án Hệ gene người, các nhà khoa học đã giải được toàn bộ
A. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.
B. 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.
C. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người.
D. 3,1 tỉ nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người.
Xem đáp án »
07/04/2025
115
Câu 5:
Hình 4.2 mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene do sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về cơ chế phát sinh dạng đột biến này?
a) Sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm dẫn đến đột biến thay thế một cặp nucleotide.
b) Gene đột biến xuất hiện sau ít nhất hai lần nhân đôi DNA.
c) Các nucleotide dạng hiếm bị thay đổi cấu trúc nên có khả năng bắt cặp với nucleotide không cùng nhóm bổ sung.
d) Khi đột biến phát sinh sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh vật.
Hình 4.2 mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene do sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về cơ chế phát sinh dạng đột biến này?
a) Sự bắt cặp sai của nucleotide dạng hiếm dẫn đến đột biến thay thế một cặp nucleotide.
b) Gene đột biến xuất hiện sau ít nhất hai lần nhân đôi DNA.
c) Các nucleotide dạng hiếm bị thay đổi cấu trúc nên có khả năng bắt cặp với nucleotide không cùng nhóm bổ sung.
d) Khi đột biến phát sinh sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh vật.
Xem đáp án »
07/04/2025
115
Câu 6:
Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về
A. trình tự và số lượng nucleotide.
B. số lượng nucleotide và số lượng gene.
C. số lượng gene và hàm lượng DNA.
D. thành phần nucleotide và vị trí gene trên nhiễm sắc thể.
Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về
A. trình tự và số lượng nucleotide.
B. số lượng nucleotide và số lượng gene.
C. số lượng gene và hàm lượng DNA.
D. thành phần nucleotide và vị trí gene trên nhiễm sắc thể.
Xem đáp án »
07/04/2025
113
Câu 7:
Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hệ gene của sinh vật?
A. Hệ gene là tập hợp tất cả các phân tử DNA của tế bào.
B. Hệ gene là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào.
C. Hệ gene là toàn bộ các gene có trong tế bào của cơ thể sinh vật.
D. Hệ gene là tất cả các bộ ba mã hóa trên gene của sinh vật.
Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hệ gene của sinh vật?
A. Hệ gene là tập hợp tất cả các phân tử DNA của tế bào.
B. Hệ gene là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào.
C. Hệ gene là toàn bộ các gene có trong tế bào của cơ thể sinh vật.
D. Hệ gene là tất cả các bộ ba mã hóa trên gene của sinh vật.
Xem đáp án »
07/04/2025
103
🔥 Đề thi HOT:
-
Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 24 (có đáp án): Các bằng chứng tiến hóa
-
Bài tập Tiến hóa - Sinh học 12 cực hay có lời giải (P2)
-
615 Bài tập Hệ sinh thái - Sinh học 12 cực hay có lời giải chi tiết (P5)
-
Bài tập Tiến hóa - Sinh học 12 cực hay có lời giải (P1)
-
Bài tập Tiến Hóa (Sinh học 12) có lời giải chi tiết (P1)
-
30 câu trắc nghiệm Sinh học 12 Kết nối tri thức Bài 1 có đáp án
-
150 Bài tập Hệ sinh thái (Sinh học 12) cực hay có lời giải (P1)
-
512 Bài tập Hệ sinh thái - Sinh học 12 cực hay có lời giải (P1)
Hãy Đăng nhập hoặc Tạo tài khoản để gửi bình luận
-
-
Bình luận