Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.

 

Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?

Hình 8 Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa NST 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành tổ hợp gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến NST nói trên có tổ hợp gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Hình 8

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mãn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Bệnh nhân này kết hôn với một người bình thường. Giả sử không phát sinh thêm các đột biến. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một người con bình thường là bao nhiêu %?

Bảng dưới đây cho biết sự thay đổi tỉ lệ sinh, tỉ lệ tử vong, tỉ lệ di cư và tỉ lệ nhập cư của một quần thể động vật từ năm 1980 đến năm 2000:

Bảng 1

Dựa vào thông tin ở bảng 1 hãy cho biết đồ thị nào phản ánh tỉ lệ tăng trưởng của quần thể động vật đó trong khoảng thời gian từ 1980 đến năm 2000.

Các đồ thị dưới đây mô tả sự thay đổi hàm lượng DNA trong nhân một tế bào của một loài thực vật lưỡng bội ở các giai đoạn khác nhau của chu kì tế bào.

Trình tự đúng của các giai đoạn trong một chu kì tế bào là

Những nhân tố nào sau đây làm tăng tính đa hình di truyền của quần thể? Sắp xếp các nhân tố đó theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.

1 - Đột biến.         2 - Giao phối ngẫu nhiên. 

3 - Chọn lọc tự nhiên.         4 - Nhập gene.                               5 - Phiêu bạt di truyền.