Hình 8 Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa NST 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành tổ hợp gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến NST nói trên có tổ hợp gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Hình 8

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mãn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Bệnh nhân này kết hôn với một người bình thường. Giả sử không phát sinh thêm các đột biến. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một người con bình thường là bao nhiêu %?

- Tần số allele ở thế hệ xuất phát: p = 0,6; q = 0,4

- Thành phần kiểu gen của quần thể F1 trước chọn lọc: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa.

- Thành phần kiểu gen của quần thể F1 sau chọn lọc: (0,36x0,9)AA : (0,48x1)Aa : (0,16x0,8) aa để đưa về 100% thì chia từng tỉ lệ cho tổng các tỷ lệ của 3 kiểu gen

Þ Cấu trúc di truyền của quần thể ở F1 là: 81/233 AA : 120/233 Aa : 32/233 aa

Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp ở quần thể F1 sau chọn lọc là 48,5% (AA + aa).

Ta có: Cặp A- có các phép lai: AA × AA; AA × Aa; AA x aa; aa x aa. Đời con đồng tính 1 KH

                            Các phép lai: Aa × Aa; Aa × aa đời con phân tính 2 loại KH

Cặp B- có các phép lai: BB × BB; BB × Bb; BB × bb; bb × bb Đời con đồng tính 1 loại KH

                             Các phép lai: Bb × bb; Bb xBb đời con phân tính 2 loại KH

Kết hợp 2 cặp gene : A đồng tính thì B phân tính hoặc ngược lại:

                          (AA × AA)x (Bb x Bb) Hoặc (Bb xbb) có 2 phép lai

                          (AA × Aa) x (Bb x Bb) có 1 phép lai

                          (AA × Aa) x ((Bb xbb) có 2 phép lai

                          (AA x aa) x (Bb x Bb) có 1 phép lai

                          (AA x aa) x (Bb xbb) có 2 phép lai

                          (aa x aa) x (Bb x Bb) Hoặc (Bb xbb) có 2 phép lai

Số sơ đồ lai cho F1 có 2 loại kiểu hình là: → (4×2+2) ×2 = 20.