Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin, một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21) trong vùng không tương đồng. Đột biến này gây thiếu hụt protein Dystrophin trên màng tế bào cơ vân, dẫn đến tình trạng thoái hóa và teo cơ. Bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng mẹ mang gene bệnh, xác suất họ sinh một người con có kiểu gene giống mẹ là bao nhiêu phần trăm?

Tại viện công nghệ California, Matthew Meselson và Franklin Stahl đã nuôi cấy tế bào E.coli qua một số thế hệ trong môi trường chứa các nucleotide tiền chất được đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ  15N. Các nhà khoa học sau đó chuyển vi khuẩn sang môi trường chỉ chứa đồng vị 14N. Sau 20 phút và 40 phút, các mẫu vi khuẩn nuôi cấy được hút ra. Meselson và Stahl có thể phân biệt được các phân tử DNA có tỷ trọng khác nhau bằng phương pháp ly tâm sản phẩm DNA được chiết rút từ vi khuẩn. Biết rằng mỗi vi khuẩn E.coli nhân đôi sau mỗi 20 phút trong môi trường nuôi cấy. (Hình 8)

a) Thí nghiệm này được thiết kế để chứng minh nguyên tắc bổ sung của quá trình nhân đôi DNA.

b) Tại thời điểm 40 phút, số phân tử DNA ở băng C bằng số phân tử DNA ở băng B.

c) Sau 20 phút nuôi cấy, vi khuẩn trong bình nuôi cấy chỉ có DNA gồm các mạch chứa 14N.

d) Nếu tiếp tục nuôi vi khuẩn E.coli trong môi trường chứa 14N và lấy mẫu ở thời điểm 80 phút thì số lượng phân tử DNA ở băng B không thay đổi so với thời điểm 40 phút.

Hình 1 mô tả khái quát cấu trúc một phân tử sinh học trong tế bào, đó là phân tử nào?

Ở một loài thực vật, allele B1 quy định quả đỏ là trội hoàn toàn so với allele B2 quy định quả vàng. Tần số allele B1 và B2 được biểu diễn qua biểu đồ Hình 9, biết các quần thể được biểu diễn trong biểu đồ đã cân bằng di truyền. Hãy sắp xếp các quần thể này theo thứ tự tăng dần tần số kiểu gene thể dị hợp? 

Bảng 4 thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng); bố mẹ thuộc thế hệ I; con cái thuộc thế hệ II, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể.

Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.

Bảng 4

Theo lý thuyết, mỗi nhận định dưới đây Đúng hay Sai?

a) Kiểu gene của người II1 có thể là XAb XaB.

b) Xác suất để một đứa cháu nội của cặp vợ chồng ở thế hệ I có khả năng tổng hợp protein Z trong tế bào là 50%.

c) Người II2 là con dâu, người II3 là con gái ruột và người II4 có thể là con rể.

d) Nếu việc thiếu hụt protein Z là một đặc điểm không tốt, thì những người thiếu protein Z trong tế bào không nên lấy nhau, vì con của họ sinh ra chắc chắn không có protein Z.

Một đoạn mạch khuôn ở một gene của một vi khuẩn có trình tự nucleotide (đọc theo thứ tự từng bộ ba mã hoá) như sau:

5’…GGA – TTC – CGC – CAA – TGT – TAA – GGG – CAT…3’

Có bao nhiêu trường hợp thay thế một cặp nucleotide xảy ra ở đoạn gene trên làm xuất hiện bộ ba kết thúc?

Cho enzyme cắt giới hạn  có các trình tự nhận biết đặc trưng tương ứng; đoạn phân tử DNA chứa gene cần chuyển và vector đều có trình tự nhận biết cho enzyme cắt giới hạn.