Ở một quần thể người giả định, khả năng đọc được ý nghĩa do gene mr quy định. Hầu hết ở người quần thể này có thể đọc được ý nghĩa, nhưng các đột biến lặn hiếm gặp ở gene mr quy định 2 kiểu hình khác nhau: ở người nhận biết chậm và người không nhạy cảm. Người nhận biết chậm vẫn có khả năng đọc được ý nghĩ nhưng thực hiện được nhiệm vụ chậm hơn người bình thường. Người không nhạy cảm không thể đọc được ý nghĩa. Các gene ở loài người giả định này không có intron, do đó gene chỉ có các trình tự DNA mã hoá. Trình tự này dài 3332 nucleotide, và mã di truyền là mã bộ 4. Bảng dưới đây cho biết dữ liệu từ 4 đột biến ở gene mr không liên quan đến nhau.

Đột biến	Mô tả	Kiểu hình
mr-1	Đột biến vô nghĩa ở codon 829	Nhận biết chậm
mr-2	Đột biến sai nghĩa ở codon 52	Nhận biết chậm
mr-3	Đột biến sai nghĩa ở codon 192	Không nhạy cảm
mr-4	Đột biến mất các nucleotide 83 – 93	Không nhạy cảm

a) Đột biến mr-1 có khả năng không gây hậu quả quá nghiêm trọng.

b) Đột biến mr-2 làm thay đổi 1 amino acid trong chuỗi polypeptide nhưng có khả năng không gây hậu quả quá nghiêm trọng.

c) Đột biến mr-3 làm thay đổi 1 amino acid trong chuỗi polypeptide nhưng có khả năng không gây hậu quả quả nghiêm trọng.

d) Đột biến mr-4 có thể gây hậu quả nghiêm trọng.

Ở người gene quy định nhóm máu có 3 allele nằm trên nhiễm sắc thể thường, trong đó kiểu gene IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A; kiểu gene IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B; kiểu gene IAIB quy định nhóm máu AB; kiểu gene IOIO quy định nhóm máu O. Bệnh mù màu do một gene có 2 allele quy định, trội hoàn toàn và nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X.

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả mọi người trong phả hệ. Theo lí thuyết, cặp vợ chồng III3 – III4 sinh con nhóm máu O và không bị bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Một cặp vợ chồng, bên phía người chồng có chồng và bố chồng bị hói đầu, có bác gái bị bệnh P, có bà ngoại vừa bị hói đầu vừa bị bệnh P. Bên phía người vợ có bố bị hói đầu và em trai vợ bịnh bệnh P.

Biết rằng hai cặp gene quy định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gene liên kết, bệnh hói đầu do allele trội H nằm trên NST thường quy định, kiểu gene dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ, quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền và có tỉ lệ người bị hói đầu là 20%. Theo lý thuyết, xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng sinh ra là con gái, không hói đầu và không mang allele gây bệnh P là bao nhiêu?

Bilirubin là một sản phẩm của quá trình dị hoá heme mà được vận chuyển đến gan, nơi nó được liên hợp với hai phân tử acid glucuronic nhờ enzyme UGT. Phức hợp bilirubin sau đó được bài tiết vào ruột non như một thành phần của dịch mật.

Những nhận định dưới đây là đúng hay sai?

a) Phức hệ này làm tăng tính tan của bilirubin trong nước.

b) Nếu có một khối u ở phần giao nhau giữa ruột non và ống mật sẽ làm giảm nồng độ phức hợp bilirubin trong máu

c) Nếu một đột biến làm giảm khả năng hoạt động của enzyme UGT sẽ làm giảm nồng độ của bilirubin trong máu.

d) Việc tăng nồng độ của phức hợp bilirubin trong máu là một dấu hiệu của bệnh sốt rét.