BRCA1 và BRCA2 là gene có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hỏng, do đó hai gene BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền. Khi một trong hai gene này bị đột biến, DNA bị tổn thương có thể không được sửa chữa đúng cách, tế bào có thể phát triển bất thường, tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư. Hai gene BRCA là hai gene lớn, đã có hàng ngàn đột biến được báo cáo trên hai gene này. Tỉ lệ người mang đột biến gene BRCA1 và BRCA2 lần lượt là 1/300 và 1/800. Hiện nay có khoảng gần 20 gene được báo cáo có nhiều bằng chứng liên quan tới ung thư vú di truyền và được thống kê ở hình bên dưới. Sữ dụng dữ liệu và hãy cho biết nhận định nào đúng hay sai?

Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gene lac Z thuộc nhóm operon lac mã hóa Beta-galactoxidase phụ thuộc sự có mặt của glucose và lactose trong môi trường. Khi môi trường có cả glucose và lactose, enzyme này biểu hiện ở mức thấp, khi môi trường chỉ có lactose, enzyme được biểu hiện ở mức tăng cường trong các tế bào vi khuẩn kiểu dại. Bằng kĩ thuật gây đột biến và chuyển DNA plasmid mang các trình tự gene có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể E. coli này vào các tế bào E. coli khác, người ta đã tạo được 3 chủng vi khuẩn đột biến có kiểu gene lưỡng bội về các gene và trình tự điều hòa tham gia phân giải lactose (chủng 1 tới 5) như hình ở dưới:

Trong đó:

I⁺, P+, O+, Z+ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gene mã hóa protein ức chế (I) ,

vùng P , vùng O và gene lacZ.

P-, O-, Z- là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng.

I- là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng O.

I^S là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose.

Xét các phát biểu dưới đây khi đưa các chủng trên vào các môi trường không có glucose và lactose, chỉ có lactose, có cả glucose và lactose Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai?

Ở một loài vi khuẩn, operon A gồm 3 gene cấu trúc mã hóa 3 enzyme (X, Y, Z) tham gia chuyển hóa chất A, được sắp xếp theo thứ tự P – O – X – Y – Z (P là vùng  P, O là vùng O). Các trình tự DNA bình thường được kí hiệu P⁺, O⁺, X⁺, Y⁺, Z⁺. Các đột biến mất chức năng được kí hiệu là P^-, O^-, X^-, Y^-, Z^-. Người ta tạo ra 6 chủng vi khuẩn có kiểu gene lưỡng bội về operon A bằng cách chuyển thêm operon A từ bên ngoài vào tế bào vi khuẩn. Lượng enzyme có hoạt tính của các enzyme X, Y, Z trong 4 chủng vi khuẩn (1, 2, 3, 4) được xác định như trong bảng sau:

Chú thích:

- : Không có hoạt tính

++: hoạt tính trung bình

++++ : hoạt tính cao

? : Chưa được khảo sát

Vào những năm 1950, hai nhà khoa học Mono và Jacob đã nghiên cứu phát hiện ra cơ chế điều hoà biểu hiện của operon lac ở vi khuẩn E. coli. Monod và Jacob đã tiến hành thí nghiệm tìm hiểu cơ chế lactose có thể gây cảm ứng khiến tế bào tổng hợp các enzyme phân giải lactose. Hai ông đã sử dụng các dòng đột biến gene ở vi khuẩn E. coli và nuôi cấy chúng trong điều kiện môi trường có lactose và không có latose. Sau đó, xác định lượng các loại enzyme tham gia quá trình phân giải lactose trong tế bào (gồm enzyme beta-galatosidase có chức năng phân giải lactose, permease có chức năng vận chuyển lactose vào tế bào và transacetylase sau này được biết là có chức năng khử các chất độc vào tế bào). Một trong số các thí nghiệm của hai ông được tiến hành như sau:

Lô đối chứng: Nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường không có lactose và có các amino acid đánh dấu phóng xạ.

Lô thí nghiệm: Nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường có lactose và các amino acid đánh dấu phóng xạ.

Trong các chủng đột biến chủng nào có khả năng bị đột biến ở vùng P ?

Giả sử có một chủng vi khuẩn E. coli đột biến, chủng vi khuẩn này không có khả năng sử dụng đường lactose cho quá trình trao đổi chất. Khi nói về nguyên nhân làm xuất hiện chủng vi khuẩn này thì phát biểu nào đúng, phát biểu nào sai?

Trong tế bào khả năng biểu hiện của các gene là khác nhau, sự khác nhau đó là do sự biểu hiện của các gene phụ thuộc vào mấy yếu tố dưới đây?

(1) Điều kiện sống của cá thể.

(2) Khả năng tìm kiếm thức ăn của từng cá thể.

(3) Chế độ dinh dưỡng của cá thể.

(4) Giai đoạn phát triển của cá thể.

(5) Nhu cầu dinh dưỡng của cá thể.

(6) Nhu cầu biểu hiện sống của tế bào.

(7) Điều kiện sức khoẻ của cá thể.

Vào những năm 1950, hai nhà khoa học Mono và Jacob đã nghiên cứu phát hiện ra cơ chế điều hoà biểu hiện của operon lac ở vi khuẩn E. coli. Monod và Jacob đã tiến hành thí nghiệm tìm hiểu cơ chế lactose có thể gây cảm ứng khiến tế bào tổng hợp các enzyme phân giải lactose. Hai ông đã sử dụng các dòng đột biến gene ở vi khuẩn E. coli và nuôi cấy chúng trong điều kiện môi trường có lactose và không có latose. Sau đó, xác định lượng các loại enzyme tham gia quá trình phân giải lactose trong tế bào (gồm enzyme beta-galatosidase có chức năng phân giải lactose, permease có chức năng vận chuyển lactose vào tế bào và transacetylase sau này được biết là có chức năng khử các chất độc vào tế bào). Một trong số các thí nghiệm của hai ông được tiến hành như sau:

Lô đối chứng: Nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường không có lactose và có các amino acid đánh dấu phóng xạ.

Lô thí nghiệm: Nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường có lactose và các amino acid đánh dấu phóng xạ.

Trong các chủng đột biến chủng nào có operon lac biểu hiện bình thường?

Hình dưới đây mô tả cấu trúc của operon Lac ở vi khuẩn E. coli. Cấu trúc số mấy có chức năng mã hóa cho các enzyme giúp vi khuẩn chuyển hóa và sử dụng đường lactose?