Ở người, nguyên nhân gây hội chứng Down sơ cấp là do sự không phân li của cặp NST số 21 trong quá trình hình thành trứng. Trứng mang 2 NST số 21 thụ tinh với tinh trùng bình thường hình thành hợp tử mang 3 NST 21, phát triển thành cơ thể mang hội chứng Down. Quá trình này thường gặp ở những người mẹ sinh con khi lớn tuổi, không mang tính di truyền theo gia đình.

Tuy nhiên, có khoảng 4% người mang hội chứng Down thứ cấp là do di truyền và mang tính chất phả hệ trong gia đình. Nguyên nhân của hiện tượng này là do đột biến chuyển đoạn NST 14 – 21. Những người mang đột biến chuyển đoạn có 45 NST, trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 hình thành 1 NST dài (14 – 21), có kiểu hình và sinh sản bình thường.

Trong quá trình hình thành giao tử ở người mang NST chuyển đoạn 14 – 21, các NST 21 và NST 14 phân li theo 3 cách với xác suất như nhau:

Cách 1: NST chuyển đoạn 14 – 21 đi về một giao tử và giao tử còn lại mang đồng thời 1 NST 21 và 1 NST 14.

Cách 2: NST chuyển đoạn 14 – 21 và NST 21 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 14.

Cách 3: NST 14 – 21 và NST 14 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 21.

Sự thụ tinh giữa giao tử có chứa đồng thời 1 NST 14 – 21, 1 NST số 21 với giao tử bình thường có chứa 1 NST số 14, 1 NST số 21 hình thành hợp tử có 46 NST nhưng dư một phần NST số 21, do đó phát sinh thành thể Down.

Đột biến chuyển đoạn NST là

Ở ruồi giấm, xét 3 cặp gene: A, a; B, b và D, d; mỗi gene quy định 1 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: 2 ruồi đều có kiểu hình trội về 3 tính trạng giao phối với nhau, tạo ra F₁ gồm 24 loại kiểu gene và có 1,25% số ruồi mang kiểu hình lặn về 3 tính trạng nhưng kiểu hình này chỉ có ở ruồi đực. Theo lí thuyết, trong tổng số ruồi cái có kiểu hình trội về 3 tính trạng ở F₁, số ruồi có 5 allele trội chiếm tỉ lệ là bao nhiêu?

Ở người, nguyên nhân gây hội chứng Down sơ cấp là do sự không phân li của cặp NST số 21 trong quá trình hình thành trứng. Trứng mang 2 NST số 21 thụ tinh với tinh trùng bình thường hình thành hợp tử mang 3 NST 21, phát triển thành cơ thể mang hội chứng Down. Quá trình này thường gặp ở những người mẹ sinh con khi lớn tuổi, không mang tính di truyền theo gia đình.

Tuy nhiên, có khoảng 4% người mang hội chứng Down thứ cấp là do di truyền và mang tính chất phả hệ trong gia đình. Nguyên nhân của hiện tượng này là do đột biến chuyển đoạn NST 14 – 21. Những người mang đột biến chuyển đoạn có 45 NST, trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 hình thành 1 NST dài (14 – 21), có kiểu hình và sinh sản bình thường.

Trong quá trình hình thành giao tử ở người mang NST chuyển đoạn 14 – 21, các NST 21 và NST 14 phân li theo 3 cách với xác suất như nhau:

Cách 1: NST chuyển đoạn 14 – 21 đi về một giao tử và giao tử còn lại mang đồng thời 1 NST 21 và 1 NST 14.

Cách 2: NST chuyển đoạn 14 – 21 và NST 21 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 14.

Cách 3: NST 14 – 21 và NST 14 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 21.

Sự thụ tinh giữa giao tử có chứa đồng thời 1 NST 14 – 21, 1 NST số 21 với giao tử bình thường có chứa 1 NST số 14, 1 NST số 21 hình thành hợp tử có 46 NST nhưng dư một phần NST số 21, do đó phát sinh thành thể Down.

Một người đàn ông bình thường có 45 NST với 1 NST mang đột biến chuyển đoạn 14 – 21 kết hôn với người phụ nữ bình thường. Nếu tất cả các tế bào sinh tinh đều giảm phân theo cách 1 và không xuất hiện đột biến mới thì nội dung nào sau đây đúng?

Phân tích hàm lượng DNA trong một tế bào qua các kiểu phân bào và qua các kì phân bào người ta vẽ được đồ thị dưới đây:

Giai đoạn g thuộc

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng không xảy ra đột biến, trong các phát biểu sau đây, phát biểu nào về bệnh này là đúng?

Hình ảnh dưới đây thể hiện các giai đoạn của các cơ chế di truyền xảy ra trong tế bào. Nếu quá trình di chuyển mRNA từ nhân ra tế bào chất bị gián đoạn, điều gì sẽ xảy ra?