Ở người, nguyên nhân gây hội chứng Down sơ cấp là do sự không phân li của cặp NST số 21 trong quá trình hình thành trứng. Trứng mang 2 NST số 21 thụ tinh với tinh trùng bình thường hình thành hợp tử mang 3 NST 21, phát triển thành cơ thể mang hội chứng Down. Quá trình này thường gặp ở những người mẹ sinh con khi lớn tuổi, không mang tính di truyền theo gia đình.

Tuy nhiên, có khoảng 4% người mang hội chứng Down thứ cấp là do di truyền và mang tính chất phả hệ trong gia đình. Nguyên nhân của hiện tượng này là do đột biến chuyển đoạn NST 14 – 21. Những người mang đột biến chuyển đoạn có 45 NST, trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 hình thành 1 NST dài (14 – 21), có kiểu hình và sinh sản bình thường.

Trong quá trình hình thành giao tử ở người mang NST chuyển đoạn 14 – 21, các NST 21 và NST 14 phân li theo 3 cách với xác suất như nhau:

Cách 1: NST chuyển đoạn 14 – 21 đi về một giao tử và giao tử còn lại mang đồng thời 1 NST 21 và 1 NST 14.

Cách 2: NST chuyển đoạn 14 – 21 và NST 21 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 14.

Cách 3: NST 14 – 21 và NST 14 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 21.

Sự thụ tinh giữa giao tử có chứa đồng thời 1 NST 14 – 21, 1 NST số 21 với giao tử bình thường có chứa 1 NST số 14, 1 NST số 21 hình thành hợp tử có 46 NST nhưng dư một phần NST số 21, do đó phát sinh thành thể Down.

Đột biến chuyển đoạn NST là

Ở ruồi giấm, xét 3 cặp gene: A, a; B, b và D, d; mỗi gene quy định 1 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: 2 ruồi đều có kiểu hình trội về 3 tính trạng giao phối với nhau, tạo ra F₁ gồm 24 loại kiểu gene và có 1,25% số ruồi mang kiểu hình lặn về 3 tính trạng nhưng kiểu hình này chỉ có ở ruồi đực. Theo lí thuyết, trong tổng số ruồi cái có kiểu hình trội về 3 tính trạng ở F₁, số ruồi có 5 allele trội chiếm tỉ lệ là bao nhiêu?

Phân tích hàm lượng DNA trong một tế bào qua các kiểu phân bào và qua các kì phân bào người ta vẽ được đồ thị dưới đây:

Giai đoạn g thuộc

Ở người, nguyên nhân gây hội chứng Down sơ cấp là do sự không phân li của cặp NST số 21 trong quá trình hình thành trứng. Trứng mang 2 NST số 21 thụ tinh với tinh trùng bình thường hình thành hợp tử mang 3 NST 21, phát triển thành cơ thể mang hội chứng Down. Quá trình này thường gặp ở những người mẹ sinh con khi lớn tuổi, không mang tính di truyền theo gia đình.

Tuy nhiên, có khoảng 4% người mang hội chứng Down thứ cấp là do di truyền và mang tính chất phả hệ trong gia đình. Nguyên nhân của hiện tượng này là do đột biến chuyển đoạn NST 14 – 21. Những người mang đột biến chuyển đoạn có 45 NST, trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 hình thành 1 NST dài (14 – 21), có kiểu hình và sinh sản bình thường.

Trong quá trình hình thành giao tử ở người mang NST chuyển đoạn 14 – 21, các NST 21 và NST 14 phân li theo 3 cách với xác suất như nhau:

Cách 1: NST chuyển đoạn 14 – 21 đi về một giao tử và giao tử còn lại mang đồng thời 1 NST 21 và 1 NST 14.

Cách 2: NST chuyển đoạn 14 – 21 và NST 21 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 14.

Cách 3: NST 14 – 21 và NST 14 phân li về cùng một giao tử, giao tử còn lại chỉ mang 1 NST 21.

Sự thụ tinh giữa giao tử có chứa đồng thời 1 NST 14 – 21, 1 NST số 21 với giao tử bình thường có chứa 1 NST số 14, 1 NST số 21 hình thành hợp tử có 46 NST nhưng dư một phần NST số 21, do đó phát sinh thành thể Down.

Một người đàn ông bình thường có 45 NST với 1 NST mang đột biến chuyển đoạn 14 – 21 kết hôn với người phụ nữ bình thường. Nếu tất cả các tế bào sinh tinh đều giảm phân theo cách 1 và không xuất hiện đột biến mới thì nội dung nào sau đây đúng?

Các nhà khoa học tiến hành 2 thí nghiệm sự hóa đen của loài bướm Biston betularia ở vùng công nghiệp.

Thí nghiệm 1: Thả 50 con bướm Biston betularia màu đen vào rừng cây bạch dương trồng ở vùng đất không bị ô nhiễm. Khi đó, thân cây bạch dương có màu trắng. Sau một thời gian, người ta bắt những con bướm này lại và thấy phần lớn những con bướm có màu trắng. Đồng thời, khi nghiên cứu thức ăn trong dạ dày của các con chim ở đây thì thấy chim bắt được nhiều bướm đen hơn bướm trắng.

Thí nghiệm 2: Thả 50 con bướm Biston betularia màu trắng vào rừng cây bạch dương trồng ở vùng đất bị ô nhiễm. Khi đó, thân cây bạch dương có màu đen. Sau một thời gian, người ta bắt những con bướm này lại và thấy phần lớn những con bướm có màu đen. Đồng thời, khi nghiên cứu thức ăn trong dạ dày của các con chim ở đây thì thấy chim bắt được nhiều bướm trắng hơn bướm đen.

Cho các sự kiện sau đây:

(1) Qua thời gian hình thành nên màu sắc ngụy trang của bướm trong môi trường thực tế.

(2) Các gene phát tán trong quần thể qua quá trình sinh sản.

(3) Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, những con bướm nổi bật trên nền môi trường bị chọn lọc tự nhiên đào thải.

(4) Quần thể bướm Biston betularia phát sinh đột biến làm xuất hiện gene quy định bướm có màu đen.

Hãy viết liền các số tương ứng với bốn sự kiện theo trình tự của quá trình hình thành quần thể bướm với màu sắc thích nghi với từng điều kiện môi trường.

Hình ảnh dưới đây thể hiện các giai đoạn của các cơ chế di truyền xảy ra trong tế bào. Nếu quá trình di chuyển mRNA từ nhân ra tế bào chất bị gián đoạn, điều gì sẽ xảy ra?

Nhà sinh thái học Joseph Connell đã tiến hành nghiên cứu về hai loài hà sống ở biển là Chthamalus stellatus và Balanus balanoides. Hai loài này phân bố ở các tầng cao thấp khác nhau trên vách đá dọc theo bờ biển Scotland. Loài Chthamalus thường sống ở vùng cao hơn so với loài Balanus phân bố ở các khu vực thấp hơn. Để kiểm tra xem sự phân bố của loài Chthamalus có bị ảnh hưởng bởi cạnh tranh từ loài Balanus hay không, Connell đã thực hiện một thí nghiệm bằng cách loại bỏ loài Balanus khỏi một số khu vực trên vách đá (hình bên dưới).

Sự cạnh tranh giữa loài Chthamalus và Balanus có thể ảnh hưởng như thế nào đến hệ sinh thái vùng thủy triều?