Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

               

Hình 3                           Hình 4

Vùng màu đen ( ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình

thường. Theo lý thuyết, phân tích sau đây về gia đình này sai?

Ở người, bệnh mù màu do một gene lặn m nằm trên NST X quy định, không có allele tương ứng trên NST Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con trai bị bệnh mù màu với xác suất 25%?

Hình dưới đây mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

Cho các loài sinh vật sau:

(1) Giống lúa LYP9.                                         (2) Giống lúa PR23.

(3) Giống ca cao CCN51.                                 (4) Cừu Dolly.

(5) Cá chép V1.                                                  (6) Vịt pha ngan.

Có bao nhiêu sinh vật được tạo ra nhờ ứng dụng của tạo giống bằng lai hữu tính?

Ở loài hoa anh thảo (Primula sinensis), allele A quy định hoa đỏ trội không hoàn toàn so với allele a quy định hoa trắng; kiểu gene Aa hoa có màu hồng, cây hoa đỏ trồng ở nhiệt độ 20^oC cho hoa màu đỏ, ở 35^oC cho hoa màu trắng. Các kiểu gene còn lại không chịu ảnh hưởng của nhiệt độ môi trường. Ở một tính trạng khác, allele B quy định thân cao trội hoàn toàn so với allele b quy định thân thấp, chiều cao thân không phụ thuộc vào điều kiện môi trường. Cho hai cây đều có kiểu hình hoa hồng, thân cao giao phấn với nhau (P), lấy các hạt thu được từ phép lai trên đem gieo ở nhiệt độ 20^oC, người ta thu được các cây có kiểu hình hoa trắng, thân thấp chiếm tỉ lệ 4%. Nếu xảy ra hoán vị gene thì cả hai giới với tần số bằng nhau; môi trường sống của các cây đang xét chỉ rơi vào một trong hai nhiệt độ 20^oC hoặc 35^oC.

Dạng đột biến cấu trúc NST nào được mô tả ở hình bên dưới?

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Loài nhuyễn thể Thysanoessa inermis đã thích nghi với môi trường nước biển lạnh (4^oC). Loài này có một vài gene HSP mã hóa protein chống sốc nhiệt (HSP). Những protein này giúp ngăn cản sự biến tính protein hoặc giúp tái gập cuộn protein sai hỏng về cấu trúc ban đầu của chúng. Để kiểm tra vai trò cụ thể của các gene này, các nhà khoa học tiến hành đo mức độ biểu hiện các gene này thông qua đo hàm lượng trung bình của 3 loại mRNA I, II, III được phiên mã từ các gene HSP khi nhuyễn thể trải qua sốc nhiệt. Thí nghiệm diễn ra như sau: