Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

               

Hình 3                           Hình 4

Vùng màu đen ( ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình

thường. Theo lý thuyết, phân tích sau đây về gia đình này sai?

Ở người, bệnh mù màu do một gene lặn m nằm trên NST X quy định, không có allele tương ứng trên NST Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con trai bị bệnh mù màu với xác suất 25%?

Cho các loài sinh vật sau:

(1) Giống lúa LYP9.                                         (2) Giống lúa PR23.

(3) Giống ca cao CCN51.                                 (4) Cừu Dolly.

(5) Cá chép V1.                                                  (6) Vịt pha ngan.

Có bao nhiêu sinh vật được tạo ra nhờ ứng dụng của tạo giống bằng lai hữu tính?

Hình dưới đây mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

Ở nhiều loài động vật có vú, hormone leptin được tạo ra bởi các tế bào mỡ và tiết vào máu, khi bám vào các thụ thể ở tế bào thần kinh sẽ gây ra cảm giác chán ăn; do đó hormone này đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hành vi ăn uống. Những đột biến liên quan đến việc mất khả năng sản xuất leptin, hoặc mất khả năng sản xuất thụ thể leptin đều gây ra những rối loạn trong hành vi ăn uống và dẫn đến chứng béo phì.

Một nghiên cứu như vậy đã được thực hiện ở 2 dòng chuột bạch béo phì thuần chủng trưởng thành mang các đột biến khác nhau trong phòng thí nghiệm. Những con chuột của mỗi dòng này đều có hành vi tham ăn và kích thước cơ thể béo hơn rất nhiều so với chuột dòng bình thường (dòng dại).

- Ở thí nghiệm thứ nhất, các nhà khoa học thực hiện phép lai giữa các dòng béo phì và dòng bình

thường, sau đó cho F1 giao phối với nhau thu được F2. Kết quả tóm tắt như sau:

-  Ở thí nghiệm thứ hai, các nhà khoa học đã sử dụng công nghệ cấy tế bào gốc của mỗi dòng sang dòng còn lại sau đó theo dõi cân nặng sau một thời gian; họ nhận thấy rằng cấy tế bào gốc chuột dòng 1 vào cơ thể chuột dòng 2 thì cá thể nhận tế bào gốc đã kiểm soát được khối lượng (không bị tăng cân); còn ở thí nghiệm ngược lại thì cá thể nhận tế bào gốc vẫn tiếp tục tăng cân hơn 30% khối lượng cơ thể sau một thời gian.

Giả sử các con chuột trong hai thí nghiệm được nuôi với điều kiện dinh dưỡng như nhau và không bị tác động bởi các nhân tố khác