Tuỳ theo đặc điểm, các đột biến thay đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hoá của gene được phân loại thành một số dạng như sau:

-  Dạng 1: Đột biến đồng hoán là đột biến thay thế một cặp purine - pyrimidine này bằng một cặp purine -

pyrimidine khác (ví dụ: A=T <-> G=C, …).

-  Dạng 2: Đột biến dị hoán là đột biến thay một cặp purine - pyrimidine này bằng một cặp pyrimidine -

purine khác (ví dụ: A=T <-> C=G hoặc A=T <-> T=A, …).

-  Dạng 3: Đột biến mất nucleotide làm mất một hoặc một số cặp purine - pyrimidine.

-  Dạng 4: Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện một bộ ba kết thúc sớm.

Cho trình tự một đoạn mRNA ở chủng E.coli kiểu dại bắt đầu từ bộ ba bắt đầu dịch mã (AUG) dưới đây cùng với trình tự mRNA tương ứng ở các chủng đột biến:

Kiểu dại: 5’ - … AUGACACAUCGAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 1: 5’ - … AUGACACAUCCAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 2: 5’ - …

AUGACACAUCGAGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 3: 5’ - … AUGACGCAUCGAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 4: 5’ - … AUGACACAUUGAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’

Mỗi nhận định sau Đúng hay Sai?

Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 1%. Người ta xác định được các allele của gene quy định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng 6:

Bảng 6: Thống kê allele của các thành viên

Trong quần thể chỉ có 4 allele này, người con thứ hai lớn lên và lập gia đình với người bình thường, xác suất con của họ bị bệnh hiếm gặp là bao nhiêu %.( làm tròn sau dấu phẩy 2 số)

Ở một loài thực vật, tính trạng hình dạng quả do 2 cặp gene (A, a và B, b) phân li độc lập cùng quy định, kiểu gene có allele A và B cho quả dẹt, các kiểu gene còn lại cho quả dài; tính trạng màu sắc hoa do 1 gene có 2 allele quy định, allele D quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele d quy định hoa trắng. Cho cây quả dẹt, hoa đỏ lai với cây quả dẹt, hoa trắng thu được F1 đồng loạt quả dẹt, hoa đỏ. Cho các cây F1 giao phấn ngẫu nhiên thu được F2 có tỉ lệ kiểu hình là: 165 cây quả dẹt, hoa đỏ : 60 cây quả dẹt, hoa trắng : 27 cây quả dài, hoa đỏ : 4 cây quả dài, hoa trắng. Biết không có hiện tượng đột biến và các cây quả dẹt, hoa đỏ ở F2 có 8 loại kiểu gene. Trong tổng số các cây quả dẹt, hoa đỏ F2, cây có kiểu gene dị hợp về 3 gene chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Ở người, một trong các nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gene RB (gene 1) – mã hoá protein RB ức chế chuyển tiếp sang pha S của chu kỳ tế bào. Một bệnh di truyền khác là u xơ thần kinh, do đột biến gen NF1(gene 2 ) mã hoá proten neurofibromin có khả năng tăng cường hoạt tính GTPaza của proten Ras – mã hoá bởi gen Ras (gene 3) và tham gia quá trình phosphoryl hoá nội bào trong đáp ứng với các yếu tố sinh trưởng. Liên quan đến sự phát sinh ung thư, những gene nào là gene ức chế khối u? (sắp xếp các gene ức chế khối u theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.)