PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ lựa chọn một phương án.

Hệ gene của tế bào thực vật không bao gồm gene ở cấu trúc nào sau đây?

Phân tích thành phần hoá học của một acid nucleic cho thấy tỉ lệ các loại nucleotide như sau: A =20%; G = 35% ; T = 20%; C = 25% Acid nucleic này là

Ở người, quá trình tổng hợp protein sữa của người mẹ để nuôi con được thực hiện từ lúc người mẹ bắt đầu mang thai. Các gene mang thông tin về cấu trúc của protein sữa sẽ tiến hành phiên mã để tổng hợp mRNA và dự trữ mRNA trong tế bào. Sau đó, khi người mẹ sinh con thì kho dự trữ mRNA được huy động để đồng loạt dịch mã nhằm tạo ra lượng lớn protein sữa để nuôi con. Quá trình tạo ra lượng lớn mRNA như trên là điều hòa hoạt động gene ở cấp độ nào sau đây?

Trong một số trường hợp ở E.Coli, khi môi trường không có đường lactose nhưng operon Lac vẫn hoạt động tổng hợp các enzyme phân giải đường lactose, khả năng nào sau đây có thể xảy ra?

Trong quá trình dịch mã, trên một phân tử mARN đồng thời gắn một nhóm ribosome cùng tham gia gọi là

Ở hầu hết sinh vật nhân thực, khi nghiên cứu về mã di truyền, người ta nhận thấy ở trong nhân và ti thể có codon cùng mã hóa methionine lần lượt là 

Ở người, đột biến lặp đoạn 21 trên cánh dài của NST số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây nên bệnh:

Theo lí thuyết, hai gene A và D di truyền theo quy luật nào sau đây?

Vi khuẩn Streptococcus mutans tạo màng sinh học trên bề mặt răng, gây sâu răng. Nghiên cứu chất điều hoà cảm ứng mật độ ở vi khuẩn, ức chế hình thành màng sinh học có thể kiểm soát bệnh sâu răng ở người. Biện pháp này dựa trên cơ sở nào sau đây?

Nghiên cứu về sản lượng giống trứng ở 1 số loài gà khác nhau, người ta thu được kết quả như sau:

Giống	Leghorn	Rhode Island Red	New Hampshire	Isa Brown
Lượng trứng/ năm	270 - 280	150 – 180	200 - 220	280 - 300

Với đặc điểm sản lượng trứng, giống gà nào có mức phản ứng rộng hơn cả?

Tạo vector tái tổ hợp mang các vùng điều hoà được biến đổi để tăng cường phiên mã, dịch mã đã được ứng dụng để cải tiến hiệu quả sản xuất protein tái tổ hợp. Cơ sở của biện pháp này là

Hình 2 dưới đây mô tả toàn bộ quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực với các vị trí (1), (2), (3), (4) chưa được chú thích.

Phát biểu sau đây sai về nội dung hình trên?

Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải aminoacid Tirozina. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộ gene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới

5’... TTG ATA CCC ATT GCC ...3’

... Leucine Isoleucine Proline Isoleucine Alanine ...

Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các allele đột biến.

5’... TTG ATA TCC ATT GCC ...3’

Các nhận định sau đây đúng hay sai? Biết rằng bộ 3 có trình tự 5’UCC3’ mã hoá cho serine.

(I).   Đây là dạng đột biến điểm loại thay thế cặp G - C bằng A – T do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T.

(II).  Chuỗi amino acid tạo ra có trình tự: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala.

(III).  Đột biến này không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzym.

(IV).  Trên thực tế, nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp bazơ G-C.

Hình bên phải mô tả một cấu trúc trong nhân tế bào. Nhận định sau đây về cấu trúc này là sai?

Hình 1 biểu diễn một phần quá trình phát sinh đột biến cấu trúc NST, hình 2 biểu diễn quá trình tiến hợp của NST bình thường và NST đột biến. Cho biết các nhận định sau đây có bao nhiêu phát biểu đúng?

I.  Quá trình này có thể làm phát sinh đột biến chuyển đoạn.

II.  Quá trình này có thể dẫn đến phát sinh đột biến mất đoạn.

III.  Quá trình này có thể làm phát sinh đồng thời 2 dạng đột biến.

IV.  NST đột biến tạo ra từ hình 1 có thể tiếp hợp với NST bình thường như ở hình 2.

Ở một loài thực vật, sự hình thành màu hoa chịu sự chi phối của 3 locus A, B và D. Gen D tổng hợp ra protein D, khi có protein này thì các gene A và B mới có thể tạo ra enzyme. Các enzyme do gene A và gene B tổng hợp sẽ tham gia vào con đường tổng hợp sắc tố cánh hoa như sơ đồ hình 9. Khi không có sắc tố thì hoa có màu trắng. Các gene lặn a, b, d đều không tổng hợp được protein. Theo lý thuyết, có bao nhiêu nhận định đúng trong số các nhận định sau đây?

I.  Tính trạng màu sắc hoa chịu sự chi phối của quy luật tương tác gene.

II.  Gene A và B có thể có trình tự điều hòa giống nhau và đều được hoạt hóa bởi protein D.

III.  Protein D có thể là chất làm bất hoạt protein ức chế của gene A hoặc gene B.

IV.  Nếu gene A và D có khoảng cách di truyền là 40cM, gene B phân li độc lập với gene A và gene D thì khi cho cây dị hợp tử về 3 cặp gene trên tự thụ phấn tỉ lệ kiểu hình hoa đỏ ở F1 có thể là 42 %

Trong tạo giống bằng ưu thế lai, người ta không dùng con lai F1 làm giống vì:

Khi nói về thành tựu của liệu pháp gene, phát biểu nào sau đây sai?

Công nghệ DNA có nhiều ứng dụng trong y học phục vụ đời sống con người. Hiện nay, việc nào sau đây không được thực hiện vì vi phạm đạo đức sinh học?

Phả hệ dưới đây cho thấy kiểu di truyền các ca bệnh ung thư ở một gia đình. Các xét nghiệm phân tử (được thực hiện cho tất cả các cá thể trong phả hệ) cho thấy chỉ trừ một ca bệnh duy nhất, tất cả các ca bệnh còn lại đều mang đột biến lặn hiếm gặp BRCA2. Chỉ dựa vào dữ liệu ở phả hệ trên, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I.  Cá thể III – 7 là ca bệnh ngoại lệ trong phả hệ trên không mang đột biến BRCA2.

II.    Nhiều khả năng đột biến BRCA2 là lặn so với alen kiểu dại xét về hiệu quả gây bệnh.

III.  Gene BRCA2 liên kết nhiễm sắc thể thường hoặc trên nhiễm sắc thể X.

IV.  Độ thâm nhập của kiểu hình ung thư là không hoàn toàn. Độ thâm nhập của ung thư vú bị giới hạn bởi giới tính.

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) trong

mỗi câu thí sinh chọn đúng hoặc sai?

Hình 1 đến 3 là quá trình tổng hợp ba đại phân tử sinh học trong tế bào người. Nếu sử dụng ¹⁴C để đánh dấu cysteine (Cys) trong phức hợp cysteine - tRNA in vitro, *Cys - tRNACys thu được, sau đó cysteine trong đó được khử thành alanine (Ala) bằng chất xúc tác vô cơ niken để thu được *Ala - tRNACys (xem hình bên dưới, tRNA không thay đổi), và *Ala - tRNACys được tiêm vào tế bào người để tham gia vào quá trình 3. Mỗi nhận định sau Đúng hay Sai?

Tuỳ theo đặc điểm, các đột biến thay đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hoá của gene được phân loại thành một số dạng như sau:

-  Dạng 1: Đột biến đồng hoán là đột biến thay thế một cặp purine - pyrimidine này bằng một cặp purine -

pyrimidine khác (ví dụ: A=T <-> G=C, …).

-  Dạng 2: Đột biến dị hoán là đột biến thay một cặp purine - pyrimidine này bằng một cặp pyrimidine -

purine khác (ví dụ: A=T <-> C=G hoặc A=T <-> T=A, …).

-  Dạng 3: Đột biến mất nucleotide làm mất một hoặc một số cặp purine - pyrimidine.

-  Dạng 4: Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện một bộ ba kết thúc sớm.

Cho trình tự một đoạn mRNA ở chủng E.coli kiểu dại bắt đầu từ bộ ba bắt đầu dịch mã (AUG) dưới đây cùng với trình tự mRNA tương ứng ở các chủng đột biến:

Kiểu dại: 5’ - … AUGACACAUCGAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 1: 5’ - … AUGACACAUCCAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 2: 5’ - …

AUGACACAUCGAGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 3: 5’ - … AUGACGCAUCGAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’ Đột biến 4: 5’ - … AUGACACAUUGAGGGGUGGUAAACCCUAAG …-3’

Mỗi nhận định sau Đúng hay Sai?

Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.

Phát biểu sau đây là đúng hay sai

Ở một loài thực vật, allele A quy định tính trạng thân cao trội hoàn toàn so với allele a quy định tính trạng thân thấp, allele B quy định tính trạng hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele b quy định tính trạng hoa trắng. Tiến hành 2 phép lai và thu được kết quả như sau:

-  Phép lai 1: Cây thân thấp, hoa trắng được thụ phấn bởi hạt phấn cây thân cao, hoa đỏ, thu được F1 có

100% cây thân cao, hoa trắng.

-  Phép lai 2: Cây thân cao, hoa đỏ được thụ phấn bởi cây thân thấp, hoa trắng, thu được F1 có 100% cây

thân cao, hoa đỏ. Biết rằng không xảy ra đột biến. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Theo dữ liệu thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ béo phì ở trẻ em và thanh thiếu niên đã tăng gấp 10 lần trong bốn thập kỷ qua. Béo phì ở trẻ em đang gia tăng nhanh chóng ở cả các nước phát triển và đang phát triển, đặc biệt ở khu vực Châu Á và Thái Bình Dương. Theo báo cáo của Bộ Y tế Việt Nam, tỷ lệ béo phì ở trẻ em thành thị khoảng 8-9%, ở nông thôn khoảng 2-3%. Nguyên nhân gây bệnh béo phì ở trẻ em có thể từ di truyền, ăn uống không lành mạnh và thiếu hoạt động thể chất,… Béo phì có thể dẫn đến hậu quả như bệnh tiểu đường loại 2 (Type II), bệnh tim mạch, những vấn đề về tâm lý như: tự ti, trầm cảm,… Cho biết các nhận định dưới đây là ĐÚNG hay SAI?

Xét một gene có 3 allele A1, A2, a nằm trên nhiễm sắc thể thường ở một loài gia súc; trong đó A1, A2 là 2 allele đồng trội. Cho biết các allele trội quy định năng suất cao, allele lặn quy định năng suất ở mức trung bình, ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở con lai của bố mẹ thuần chủng. Một quần thể khởi đầu (P0) có thành phần kiểu gene là 0,14A1A1 + 0,24A1a + 0,08A2A2 + 0,16A2a + 0,28A1A2 + 0,10 aa = 1. Mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?

PHẦN III. Câu trắc nghiệm yêu cầu trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Bảng bên mô1 tả cơ chế di truyền của các gene được phát hiện ở sinh vật nhân thực, dấu “+” thể hiện có xảy ra cơ chế di truyền, dấu “-” không xảy ra cơ chế di truyền. Giả sử không có đột biến xảy ra, hãy cho biết có bao nhiêu gene quy định protein ?

	Gene A	Gene B	Gene C	Gene D	Gene E
Phiên mã	+	+	+	+	+
Dịch mã	+	-	-	+	+

Mối quan hệ giữa gene- mRNA- peptide trong vùng mã hoá ở sinh vật nhân sơ được mô tả như sau: (Kí hiệu  là một loại nucleotide không được cho biết)

Biết rằng đoạn peptide do đoạn gene này quy định tổng hợp các amino acid và các codon mã hóa tương ứng trong bảng bên

Loại amino acid được điền vào dấu “?” là loại số mấy trong bảng trên?

Ở người, một trong các nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gene RB (gene 1) – mã hoá protein RB ức chế chuyển tiếp sang pha S của chu kỳ tế bào. Một bệnh di truyền khác là u xơ thần kinh, do đột biến gen NF1(gene 2 ) mã hoá proten neurofibromin có khả năng tăng cường hoạt tính GTPaza của proten Ras – mã hoá bởi gen Ras (gene 3) và tham gia quá trình phosphoryl hoá nội bào trong đáp ứng với các yếu tố sinh trưởng. Liên quan đến sự phát sinh ung thư, những gene nào là gene ức chế khối u? (sắp xếp các gene ức chế khối u theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.)

Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 8. Khi phân tích bộ nhiễm sắc thể của 4 thể đột biến (E, F, G, H) người ta thu được kết quả như biểu đồ ở hình 6. Biết rằng, đột biến chỉ liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

Xác định tổng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng của các thể đột biến E, F, G và H.

Ở một loài thực vật, tính trạng hình dạng quả do 2 cặp gene (A, a và B, b) phân li độc lập cùng quy định, kiểu gene có allele A và B cho quả dẹt, các kiểu gene còn lại cho quả dài; tính trạng màu sắc hoa do 1 gene có 2 allele quy định, allele D quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele d quy định hoa trắng. Cho cây quả dẹt, hoa đỏ lai với cây quả dẹt, hoa trắng thu được F1 đồng loạt quả dẹt, hoa đỏ. Cho các cây F1 giao phấn ngẫu nhiên thu được F2 có tỉ lệ kiểu hình là: 165 cây quả dẹt, hoa đỏ : 60 cây quả dẹt, hoa trắng : 27 cây quả dài, hoa đỏ : 4 cây quả dài, hoa trắng. Biết không có hiện tượng đột biến và các cây quả dẹt, hoa đỏ ở F2 có 8 loại kiểu gene. Trong tổng số các cây quả dẹt, hoa đỏ F2, cây có kiểu gene dị hợp về 3 gene chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 1%. Người ta xác định được các allele của gene quy định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng 6:

Bảng 6: Thống kê allele của các thành viên

Alen	Bố	Mẹ	Con đầu lòng	Con thứ hai
A1	Không	Có	Có	Có
A2	Có	Không	Không	Có
A3	Có	Không	Có	Không
A4	Không	Có	Không	Không

Trong quần thể chỉ có 4 allele này, người con thứ hai lớn lên và lập gia đình với người bình thường, xác suất con của họ bị bệnh hiếm gặp là bao nhiêu %.( làm tròn sau dấu phẩy 2 số)