Phenylketonuria (PKU) là bệnh do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Thể đột biến thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase khiến Phenylalanine (Phe) không được chuyển hóa thành Tyrosine (Tyr) gây nên sự thiếu hụt tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormone tuyến giáp. Hàm lượng phenylalanine tăng cao đầu độc các tế bào thần kinh của người bệnh dẫn đến làm bệnh nhân điên dại, mất trí. Cơ chế gây bệnh được mô tả trong hình vẽ dưới đây:
Phenylketonuria (PKU) là bệnh do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Thể đột biến thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase khiến Phenylalanine (Phe) không được chuyển hóa thành Tyrosine (Tyr) gây nên sự thiếu hụt tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormone tuyến giáp. Hàm lượng phenylalanine tăng cao đầu độc các tế bào thần kinh của người bệnh dẫn đến làm bệnh nhân điên dại, mất trí. Cơ chế gây bệnh được mô tả trong hình vẽ dưới đây:

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về nguyên nhân gây bệnh Phenylketonuria?
Quảng cáo
Trả lời:
Đáp án đúng là C
Phương pháp giải
Phân tích dữ liệu đã cho từ bài đọc.
Lời giải
Nguyên nhân gây bệnh PKU là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định (A sai, D sai), cơ thể người bệnh không có enzyme chuyển hoá phenylalanine thành tyrosine (C đúng, B sai).
Câu hỏi cùng đoạn
Câu 2:
Dựa trên cơ chế gây bệnh Phenylketonuria được mô tả trong hình, hay cho biết phát biểu nào sau đây là đúng?
Dựa trên cơ chế gây bệnh Phenylketonuria được mô tả trong hình, hay cho biết phát biểu nào sau đây là đúng?
Đáp án đúng là B
Phương pháp giải
Phân tích nội dung bài đọc kết hợp kiến thức về các loại amino acid thiết yếu để suy luận.
Lời giải
Phenylalanine là amino acid thiết yếu nên không thể loại bỏ hoàn toàn khỏi khẩu phần ăn, chỉ có thể hạn chế lượng phenylalanine nạp vào cơ thể để tránh đầu độc tế bào thần kinh, hạn chế biểu hiện của bệnh.
Câu 3:
Người ta theo dõi sự di truyền của bệnh Phenylketonuria trong một gia đình và biểu diễn trong phả hệ bên dưới. Hãy cho biết xác suất cặp vợ chồng 13 – 14 sinh con bị bệnh là bao nhiêu?

Đáp án đúng là B
Phương pháp giải
Giải bài tập phả hệ, tính trạng bệnh Phenylketonuria do gene lặn trên NST thường quy định.
Lời giải
Đầu bài đã cho bệnh Phenylketonuria go gên lặn trên NST thường quy định.
- Người 13, 15 bị bệnh à có kiểu gene aa
- Người 9, 10 sinh ra con bị bệnh (15) nên có kiểu gen Aa à người 14 có khả năng mang thành phần kiểu gen
\(\frac{1}{3}AA:\frac{2}{3}Aa\)
Xác suất sinh con bị bệnh của cặp 13 – 14 là:
\(\left( {\frac{1}{3}AA:\frac{2}{3}Aa} \right) \times aa \to aa = \frac{2}{3} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{3}\)
Hot: 1000+ Đề thi giữa kì 2 file word cấu trúc mới 2026 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội 2025 (Tập 1) ( 39.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 140.000₫ )
- Tuyển tập 15 đề thi Đánh giá tư duy Đại học Bách Khoa Hà Nội 2025 (Tập 1) ( 39.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội, TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 150.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Lời giải
Đáp án đúng là "10"
Phương pháp giải
- Thành phần trong đinh sắt gồm sắt nguyên chất và gỉ sắt và cả hai đều phản ứng với dung dịch H2SO4 loãng và đều chuyển hóa hoàn toàn về muối sắt sulfate vì H2SO4 dùng dư.
- Khi cho dung dịch BaCl2 dư vào thì dung dịch X thì có kết tủa BaSO4 được sinh ra.
- Nhỏ từ từ dung dịch KMnO4 0,02M vào 5,00 mL dung dịch X thì muối sắt(II) sulfate.
Lời giải
+) nBaSO4 = 0,0021 ⟹ nH2SO4 pư = 0,0021:2 = 0,00105
+) nKMnO4 = 1,8.10-4
2KMnO4 + 10.FeSO4 + 8.H2SO4 ⟶ 5.Fe2(SO4)3 + 2MnSO4 + K2SO4 + 8.H2O
1,8.10-4 ⟶ 9.10-4
+) BTNT S: nH2SO4 = nFeSO4 + 3.nFe2(SO4)3 ⟹ nFe2(SO4)3 = 5.10-5
⟹ nFe bị oxi hóa thành Fe2O3 = 2.5.10-5 = 10-4
⟹ ntổng số mol Fe = nFeSO4 + 2.nFe2(SO4)3 = 10-3
⟹ %Fe = (10-4/10-3).100% = 10%
Lời giải
Đáp án đúng là "600"
Phương pháp giải
Sử dụng công thức tính tổng của một cấp số nhân lùi hạn.
\(S = \frac{{{u_1}}}{{1 - q}}\). Trong đó \(S\) là tổng của một cấp số nhân, \({u_1}\) là số hạng đầu, \(q\) là công bội.
Lời giải
Ta có số hạng đầu tiên là \({u_1} = 150\), công bội \(q = \frac{3}{5}\).
Tổng quãng đường khi bóng đi xuống là \(S = \frac{{{u_1}}}{{1 - q}} = 375\left( {{\rm{cm}}} \right)\).
Khi đó tổng quãng đường quả bóng đi là \(2S - 150 = 600\left( {{\rm{cm}}} \right)\).
Câu 3
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 4
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 5
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 6
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 7
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
