Câu hỏi:

10/02/2026 147 Lưu

Gene  PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E3 ubiquitin). Đột biến trên gene  PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gene  PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Các nghiên cứu về đột biến này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gene  PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Dựa trên thông tin trên cho biết nhận định nào sau đây sai?

A. Một người mang một allele đột biến trên gene PARK2 sẽ không biểu hiện triệu chứng Parkinson nhưng có thể di truyền allelenày cho thế hệ sau. 
B. Nếu cả bố và mẹ đều mang một allele đột biến PARK2, xác suất con của họ mắc bệnh Parkinson thể gia đình do đột biến này là 25%. 
C. Bệnh nhân mắc Parkinson do xóa đoạn gene PARK2 có thể được điều trị hiệu quả bằng cách bổ sung protein Parkin trực tiếp vào cơ thể. 
D. Việc xác định đột biến trên gene PARK2 có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình bệnh nhân.

Quảng cáo

Trả lời:

verified Giải bởi Vietjack
Chọn C

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Lời giải

a) đúng.

b) sai. Do lượng đồng từ môi trường hấp thụ vào cơ thể ảnh hưởng.

c) sai. Tần số allele đột biến = 1/40000 = 0,005

d) sai. Để sinh con bị bệnh vợ, chồng bình thường phải mang gene  bệnh ở trạng thái dị hợp.

Tỉ lệ kiểu gene  dị hợp trong quần thể = (2x0,005x0,995):(1-1/40000)= 2/201

xác suất con bị bệnh = (2/201x2/201) x 1/4 = 1/40401

Câu 2

A. Tần số allele gây bệnh trong quần thể là 0,08. 
B. Trong 10000 phụ nữ của quần thể này, có 1472 người có kiểu gene  dị hợp về gene  gây bệnh. 
C. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới trong quần thể là 0,64%. 
D. Xác suất con đầu lòng của cặp vợ chồng nói trên sinh ra bị bệnh là 1/27.

Lời giải

Có 64/10000 phụ nữ mắc bệnh → XaXa = 0,0064

→ Tần số allele Xa = 0,08.

Số phụ nữ có kiểu gene  dị hợp là: 0,1472.

Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới là 8%.

Xác suất đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên bị bệnh là: 1/27.

Đáp án: C

Câu 3

a) Nếu một người chỉ bị PKU kết hôn với một người chỉ bị bạch tạng, cả hai người này đều có kiểu gene dị hợp tử, tính theo lý thuyết, tỉ lệ sinh con của họ mắc đồng thời cả hai bệnh trên là 25%.    
Đúng
Sai
b) Người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có 3 loại kiểu gene quy định.   
Đúng
Sai
c) Người bị bệnh PKU thì cũng sẽ bị bệnh bạch tạng vì không có tyrosine để chuyển hóa thành melanin.    
Đúng
Sai
d) Một cặp vợ chồng đều không mắc 2 bệnh trên muốn sinh con, con của họ sinh ra cũng có thể bị cả hai bệnh trên.
Đúng
Sai

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 6

A. Xác suất đứa con đầu lòng của chồng (6) và vợ (7) bị bệnh Q là 1/8. 
B. Nếu người số (6) kết hôn với người vợ bị bệnh thì 100% con gái của họ sẽ không mắc bệnh Q. 
C. Có thể xác định chính xác kiểu gene tối đa của 8 người trong phả hệ. 
D. Bệnh Q do gene lặn quy định.

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP