Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Hình 3

Hình 4

Vùng màu đen (     ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?

I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.

III. Kiểu gene  của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.

IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.

Mù màu đỏ - lục là bệnh do gene  lặn nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ là 64/10000 phụ nữ. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh dự định sinh con. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Theo dõi sự di truyền của hai bệnh P và Q trong một gia đình. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene  P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene  Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định. Mẫu DNA của mỗi cá thể trong gia đình được xử lí để cắt locus gene  P và Q ra khỏi hệ gene , sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Sơ đồ phả hệ và kết quả điện di được mô tả ở hình 9:

    Theo lí thuyết, xác suất sinh con trai không mang allele bệnh của cặp vợ chồng 7 - 8 là bao nhiêu (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene  H và I, được thể hiện trong sơ đồ Hình 4.

Theo dõi sự di truyền bệnh Q trên những người thuộc một dòng họ, người ta vẽ được sơ đồ phả hệ sau:

Hội chứng điếc liên quan đến 3 gene  lặn, trong đó a lặn so với A ; b lặn so với B; d lặn so với D. Đồng hợp tử lặn về bất kỳ 1 trong 3 gene  này đều gây “điếc”. Ngoài ra đồng hợp tử lặn về 2 trong 3 gene  này thì tỉ lệ gây chết ở giai đoạn phôi là 25%. Đồng hợp tử lặn về cả ba cặp gene  thì gây chết ở giai đoạn phôi là 75%. Với kiểu gene  của mẹ là AaBbDd, của bố là AabbDd . Xác suất họ sinh ra một đứa con không mắc hội chứng “điếc” là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 chữ số)