Một nghiên cứu theo dõi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 (Breast Cancer gene  1 - một gene  ức chế khối u có vai trò bảo vệ tế bào khỏi sự phát triển bất thường dẫn đến ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng) đã thu thập dữ liệu như Bảng 2 trong vòng 20 năm.

Bảng 2

Nhóm phụ nữ	Không đột biến BRCA1	Mang đột biến BRCA1
Tỷ lệ mắc ung thư vú	12%	65%
Tuổi trung bình chẩn đoán ung thư vú	61	45

Một gia đình có tiền sử mắc ung thư vú đã được bác sĩ tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến BRCA1. Dữ liệu về gia đình này được thể hiện qua sơ đồ phả hệ Hình 6.

                                                                             

Hình 6

Người phụ nữ III₂ vừa nhận kết quả xét nghiệm cho thấy cô ấy mang đột biến BRCA1 nhưng chưa mắc ung thư. Dựa vào sơ đồ phả hệ và bảng dữ liệu, hãy cho biết kết luận nào hợp lý nhất về nguy cơ mắc bệnh của cô ấy (người phụ nữ III₂)?

Theo dõi sự di truyền của hai bệnh P và Q trong một gia đình. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene  P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene  Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định. Mẫu DNA của mỗi cá thể trong gia đình được xử lí để cắt locus gene  P và Q ra khỏi hệ gene , sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Sơ đồ phả hệ và kết quả điện di được mô tả ở hình 9:

    Theo lí thuyết, xác suất sinh con trai không mang allele bệnh của cặp vợ chồng 7 - 8 là bao nhiêu (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)?

Mù màu đỏ - lục là bệnh do gene  lặn nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ là 64/10000 phụ nữ. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh dự định sinh con. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Theo dõi sự di truyền bệnh Q trên những người thuộc một dòng họ, người ta vẽ được sơ đồ phả hệ sau:

Hội chứng điếc liên quan đến 3 gene  lặn, trong đó a lặn so với A ; b lặn so với B; d lặn so với D. Đồng hợp tử lặn về bất kỳ 1 trong 3 gene  này đều gây “điếc”. Ngoài ra đồng hợp tử lặn về 2 trong 3 gene  này thì tỉ lệ gây chết ở giai đoạn phôi là 25%. Đồng hợp tử lặn về cả ba cặp gene  thì gây chết ở giai đoạn phôi là 75%. Với kiểu gene  của mẹ là AaBbDd, của bố là AabbDd . Xác suất họ sinh ra một đứa con không mắc hội chứng “điếc” là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 chữ số)