Câu hỏi:

10/02/2026 407 Lưu

Năm 1952 một bài báo đăng trên Tạp chí Y học vương quốc Anh (British Medical Journal) đã báo cáo một điều khác biệt lý thú trong đặc điểm của huyết tương quan sát được ở nhiều bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông do đột biến gene  lặn trên nhiễm sắc thể X. Trộn huyết tương (không có tế bào máu) của 4 bệnh nhân (1, 2, 3, 4) thu được kết quả ở bảng 2. Dấu “+” biểu hiện sự hình thành cục đông, dấu “-” biểu thị không hình thành. Cho biết, bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

 Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai khi giải thích kết quả thí nghiệm trên?

a) Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.
Đúng
Sai
b) Huyết tương của hai người khi trộn với nhau không xuất hiện cục đông chứng tỏ hai người đó bị đột biến ở cùng một gene , không thể bổ sung cho nhau.
Đúng
Sai
c) Kết quả cho thấy người 1 và người 3 bị đột biến ở cùng một gene , người 2 và người 4 cùng bị đột biến ở một gene  khác.
Đúng
Sai
d) Giả sử bệnh nhân 1 đến bệnh viện với biểu hiện chảy máu kéo dài sau chấn thương nhẹ và bệnh nhân 2 đã xác định được nguyên nhân máu khó đông do thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A). Bác sĩ nên đề xuất truyền bổ sung yếu tố IX để hỗ trợ đông máu cho bệnh nhân 1.
Đúng
Sai

Quảng cáo

Trả lời:

verified Giải bởi Vietjack

a) Đúng

- Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.

- Vì khi trộn huyết tương của một số bệnh nhân, cục đông hình thành (+), điều đó chứng tỏ họ thiếu các yếu tố khác nhau và có thể bổ sung cho nhau.

b) Đúng

- Nếu hai bệnh nhân cùng bị đột biến trên cùng một gene , khi trộn huyết tương của họ, cục đông sẽ không hình thành (-), vì họ đều thiếu cùng một yếu tố đông máu và không thể bổ sung cho nhau.

- Nhìn vào bảng:

+ Bệnh nhân 1 và 3 trộn với nhau cho kết quả "-" → cùng một kiểu đột biến.

+ Bệnh nhân 2 và 4 trộn với nhau cũng cho kết quả "-" → cùng một kiểu đột biến.

c). Sai

- Nhận định này nói rằng: Người 1 và 3 bị đột biến ở cùng một gene , người 2 và 4 cùng bị đột biến ở một gene  khác.

- Tuy nhiên, nếu đúng như vậy, khi trộn huyết tương của 1 và 4, hoặc 3 và 2, phải có sự bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu và tạo thành cục đông (+).

- Nhưng nhìn vào bảng:

+ Người 1 và 4 trộn huyết tương vẫn không tạo cục đông ("-"), chứng tỏ họ không thể bổ sung cho nhau → Không thể ở hai nhóm khác nhau.

+ Người 3 và 2 cũng không tạo cục đông, tương tự.

d) Sai

- Nếu bệnh nhân 2 đã được xác định bị thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A), thì khi nhìn vào bảng:

+ Bệnh nhân 2 có thể bổ sung cho bệnh nhân 1, vì khi trộn huyết tương 1 và 2, có cục đông (+).

+ Điều này chứng tỏ bệnh nhân 1 thiếu một yếu tố khác yếu tố VIII, có thể là yếu tố IX (Hemophilia B).

+ Tuy nhiên, nhận định lại nói bác sĩ nên truyền yếu tố IX cho bệnh nhân 1, nhưng bệnh nhân 1 thực tế cần yếu tố VIII (vì bệnh nhân 2 đã bổ sung cho bệnh nhân 1).

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Lời giải

a) đúng.

b) sai. Do lượng đồng từ môi trường hấp thụ vào cơ thể ảnh hưởng.

c) sai. Tần số allele đột biến = 1/40000 = 0,005

d) sai. Để sinh con bị bệnh vợ, chồng bình thường phải mang gene  bệnh ở trạng thái dị hợp.

Tỉ lệ kiểu gene  dị hợp trong quần thể = (2x0,005x0,995):(1-1/40000)= 2/201

xác suất con bị bệnh = (2/201x2/201) x 1/4 = 1/40401

Câu 2

A. Tần số allele gây bệnh trong quần thể là 0,08. 
B. Trong 10000 phụ nữ của quần thể này, có 1472 người có kiểu gene  dị hợp về gene  gây bệnh. 
C. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới trong quần thể là 0,64%. 
D. Xác suất con đầu lòng của cặp vợ chồng nói trên sinh ra bị bệnh là 1/27.

Lời giải

Có 64/10000 phụ nữ mắc bệnh → XaXa = 0,0064

→ Tần số allele Xa = 0,08.

Số phụ nữ có kiểu gene  dị hợp là: 0,1472.

Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới là 8%.

Xác suất đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên bị bệnh là: 1/27.

Đáp án: C

Câu 3

a) Nếu một người chỉ bị PKU kết hôn với một người chỉ bị bạch tạng, cả hai người này đều có kiểu gene dị hợp tử, tính theo lý thuyết, tỉ lệ sinh con của họ mắc đồng thời cả hai bệnh trên là 25%.    
Đúng
Sai
b) Người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có 3 loại kiểu gene quy định.   
Đúng
Sai
c) Người bị bệnh PKU thì cũng sẽ bị bệnh bạch tạng vì không có tyrosine để chuyển hóa thành melanin.    
Đúng
Sai
d) Một cặp vợ chồng đều không mắc 2 bệnh trên muốn sinh con, con của họ sinh ra cũng có thể bị cả hai bệnh trên.
Đúng
Sai

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 6

A. Xác suất đứa con đầu lòng của chồng (6) và vợ (7) bị bệnh Q là 1/8. 
B. Nếu người số (6) kết hôn với người vợ bị bệnh thì 100% con gái của họ sẽ không mắc bệnh Q. 
C. Có thể xác định chính xác kiểu gene tối đa của 8 người trong phả hệ. 
D. Bệnh Q do gene lặn quy định.

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP