Ở người, cơ chế gây bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phenylketo niệu (PKU) và bạch tạng được mô tả theo sơ đồ sau:

 

Allele A mã hóa enzyme A, allele đột biến a dẫn tới tích lũy phenylalanine không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B, allele đột biến b dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bạch tạng thể nặng, melanin được tổng hợp ít sẽ gây bạch tạng thể nhẹ. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn hoặc được bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Cho sơ đồ phả hệ, bảng mã hóa kiểu gene và vị trí của gene, dấu “?” trong bảng mã hóa có nghĩa chưa xác định được allele.

 

Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai về những người trong phả hệ?

Ở một loài thực vật, allele A quy định quả dài trội hoàn toàn so với allele a quy định quả ngắn; allele B quy định quả có lông trội hoàn toàn so với allele b quy định quả không có lông; allele D quy định hoa tím trội hoàn toàn so với allele d quy định hoa trắng. Tiến hành giao phấn giữa quả dài, có lông, hoa tím có kiểu gene  dị hợp tử ba cặp gene (cây X) giao phấn với cây quả dài, không có lông, hoa tím có kiểu gene dị hợp tử hai cặp gene (P). Ở thế hệ F₁ gồm 6 loại kiểu hình khác nhau. Biết không xảy ra đột biến, các gene đang xét đều nằm trên nhiễm sắc thể thường, sự biểu hiện kiểu hình không phụ thuộc vào môi trường, quá trình giảm phân không xảy ra hoán vị gene . Tính theo lí thuyết, số trường hợp tối đa về kiểu gene của cây X là bao nhiêu?

Một quần thể thực vật tự thụ phấn, alelle A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alelle a quy định thân thấp; alelle B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alelle b quy định hoa trắng. Thế hệ xuất phát (P) của quần thể này có thành phần kiểu gene là 0,2 AABb: 0,2AaBb: 0,2Aabb: 0,4 aabb. Cho rằng quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa khác. Theo lý thuyết, trong tổng số cây thân cao, hoa đỏ ở F₂, số cây có kiểu gene dị hợp tử về cả 2 cặp gen là bao nhiêu? ( Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 số thập phân).

Một nhóm các nhà khoa học thực hiện lại thí nghiệm của Meselson và Stahl (1958) để nghiên cứu mô hình nhân đôi của DNA. Họ đã nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường chỉ có nitơ đồng vị nặng (¹⁵N), sau đó chuyển các tế bào chỉ có ¹⁵N sang môi trường chứa nitơ đồng vị nhẹ (¹⁴N), tách DNA sau mỗi thế hệ và ly tâm. Thí nghiệm được thể hiện như hình vẽ bên dưới. Dựa vào thí nghiệm em hãy dự đoán đồ thị nào ở hình bên phải mô tả đúng sự thay đổi tỉ lệ mạch DNA chứa ¹⁵N qua các thế hệ tế bào?

Một loài thực vật lưỡng bội sinh sản hữu tính, xét cặp nhiễm sắc thể số 1 chứa các cặp gen A, a; B, b; D, d; M, m; N, Giả sử quá trình giảm phân ở một số tế bào của cây P thuộc loài trên đã xảy ra đột biến được mô tả như hình dưới đây:

Biết rằng các gene liên kết hoàn toàn. Nếu chỉ xét cặp nhiễm sắc thể số 1, trong những nhận định sau nhận định nào đúng?

Ở một loài động vật có vú, gene X mã hóa cho prôtêin X có chức năng tổng hợp sắc tố đen, làm cho mắt, lông đều có màu đen. Trong quá trình phát triển của cá thể, nếu ở giai đoạn phôi bị nhiễm một trong các hóa chất A, B, C thì phôi sẽ phát triển thành cá thể bị bạch tạng (không có khả năng tổng hợp sắc tố đen). Để nghiên cứu tác động của các hóa chất A, B, C, người ta tiến hành xử lí các phôi bằng từng loại hóa chất riêng biệt, sau đó kiểm tra sự có mặt của gen X, mRNA và prôtêin trong tế bào phôi. Kiểu hình của các cá thể con sinh ra từ những phôi này cũng được quan sát. Kết quả thu được ở bảng, phôi đối chứng không được xử lí hóa chất.

Dựa vào kết quả thu được ở bảng, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Hoá chất B có thể đã ức chế quá trình phiên mã của gene X.

(2) Hoá chất C có thể đã ức chế quá trình dịch mã mRNA được tổng hợp từ gene X.

(3) Thông tin di truyền ở gene X được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

(4) Rất có thể hoá chất A gây đột biến gene dạng thay thế cặp nucleotide ở giữa vùng mã hoá của gene, làm xuất hiện sớm bộ ba kết thúc.