Ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở loài người. Bao gồm các nghiên cứu tìm hiểu về cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền của các tính trạng bệnh ở loài người. Từ đó, đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền được gọi là

Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?

a) Những người bệnh trong phả hệ do gene trội quy định.

b) Có 2 người trong phả hệ là chưa có đủ cơ sở để xác định chắc chắn kiểu gene về bệnh nói trên.

c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (II) sinh con có nhóm máu B và bị bệnh trên là $\frac{1}{18}$

d) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (II) sinh con gái có nhóm máu A và không bị bệnh trên $\frac{5}{72}$

Cho sơ đồ phả hệ:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ, người mẹ ở thế hệ thứ 3 có xác suất về kiểu gene ngang nhau. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh đứa con gái bình thường là bao nhiêu?

 Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một allele lặn nằm trên NST thường quy định, allele trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (III-12), (III-13) trong phả hệ này là bao nhiêu?

Kĩ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh bằng gene lành hoặc phục hồi chức năng của gene bệnh được gọi là

 Theo dõi sự di truyền của tính trạng trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ liên tiếp người là phương pháp nghiên cứu