Xét 4 tế bào sinh tinh ở cơ thể có kiểu gene $\text{Aa}\frac{\mathrm{BD}}{\mathrm{bd}}$  giảm phân tạo giao tử. Cho biết các gene liên kết hoàn toàn; trong quá trình giảm phân chỉ có 1 tế bào có cặp NST mang 2 cặp gene B, b và D, d không phân li trong giảm phân I, phân li bình thường trong giảm phân II; cặp NST mang cặp gene A, a phân li bình. Kết thúc quá trình giảm phân đã tạo ra 6 loại giao tử, trong đó có 37,5% loại giao tử mang 2 allele trội. Theo lí thuyết, loại giao tử không mang allele trội chiếm tỉ lệ bao nhiêu %?

Phương pháp:

Quá trình phiên mã: Đang diễn ra, với mạch khuôn DNA và mạch mRNA đang được tổng hợp.

Bộ ba mở đầu: AUG (1-2-3).

Nucleotide chưa xác định (?): Liên kết với nucleotide G trên mạch khuôn và sẽ được xác định là U.

Yêu cầu bài toán: Tính số axit amin của chuỗi polypeptide được tổng hợp từ mRNA khi nucleotide ? là U.

Cách giải:

Xác định trình tự mạch mRNA:

Dựa vào hình vẽ và giả thiết nucleotide (?) là U, ta có trình tự mạch mRNA là:

5'-AUGAGAGUCAACGCA?GAGUA-3'

Xác định số bộ ba mã hóa trên mRNA:

Nếu nucleotide ? là U thì sẽ tạo thành bộ ba UGA (bộ ba kết thúc)

Trình tự nucleotide của mRNA trên là 18 nucleotide (tính tới bộ ba kết thúc)

Chuỗi polypeptide có số amino acid là:  $\frac{18}{3}-2=4$

Vậy có 4 bộ ba mã hóa amino acid.

Đáp án 4

Bệnh xơ nang: Do đột biến gen CFTR gây ra.

Gia đình: Cả bố và mẹ đều mang gen đột biến CFTR (dị hợp tử).

Con thứ nhất: Bị bệnh xơ nang (đồng hợp tử lặn).

Kiểm tra thai: Muốn biết thai nhi có bị bệnh hay không.

Kỹ thuật: PCR và điện di gel để phân tích chỉ thị vị trí vệ tinh của gen CFTR.

Điện di gel: Dùng để phân tách các đoạn DNA khác nhau dựa trên kích thước. Mỗi đoạn DNA sẽ tạo ra một

băng sáng ở vị trí khác nhau trên gel.

Chỉ thị vị trí vệ tinh: Là những đoạn DNA lặp lại nhiều lần, nằm gần hoặc trong gen. Chúng có độ dài khác

nhau ở mỗi cá thể, tạo ra các băng sáng khác nhau trên gel, giúp phân biệt các alen khác nhau của một gen.

Mỗi cá nhân có một kiểu băng sáng đặc trưng, tương ứng với kiểu gen của họ.

Bằng cách so sánh các băng sáng của các thành viên trong gia đình, ta có thể suy ra kiểu gen của từng người.

Cách giải:

Xác định di truyền của gene CFTR gây bệnh xơ nang:

Theo đề ra, ta có :

Bố mẹ dị hợp mang kiểu hình bình thường sinh ra con bị bệnh.

→ Allele gây bệnh là allele lặn.

Phân tích kết quả điện di:

Mỗi người mang 2 allele của gene CFTR (vì gen nằm trên NST thường).

Mỗi alelle tương ứng với 1 vạch trên kết quả điện di.

Bố: có 2 vạch A1, A4 → Kiểu gene A1A4

Mẹ: có 2 vạch A2, A3 → Kiểu gene A2A3

Con: có 2 vạch A1, A3 → Kiểu gene A1A3 (nhận A1 từ bố, A3 từ mẹ)

Thai nhi: có 2 vạch A3, A4 → Kiểu gene A3A4 (nhận A3 từ bố, A4 từ mẹ)

Xác định số kiểu gene quy định bệnh:

Trong đó, chỉ có 1 kiểu gene quy định bệnh là A1A3.

Như vậy allele gây bệnh là allele A1 và A3

Vậy các kiểu gene gây bệnh xơ nang là A1A1, A1A3 và A3A3

Như vậy có 3 kiểu gene gây bệnh.

Đáp án 3