Câu hỏi:

Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 109 đến 111.

    Bệnh bạch tạng da và mắt (OCA) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó số lượng tế bào melanocyte bình thường nhưng sự sản sinh melanin không có hoặc giảm đáng kể. OCA xảy ra ở những người thuộc mọi chủng tộc trên khắp thế giới. Có cả cơ chế liên quan ở da và mắt. Người ta thấy các biểu hiện liên quan đến mắt bao gồm sự bất thường trong đường dẫn quang biểu hiện bằng chứng giảm tầm nhìn với giảm thụ thể ánh sáng và làm sai lệch của các sợi xơ quang. Hầu hết các trường hợp của OCA là di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường là chủ yếu là rất hiếm. Bệnh nhân bạch tạng có nguy cơ cao bị cháy nắng và ung thư da (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy) và nên tránh ánh nắng trực tiếp, sử dụng kính râm có khả năng lọc tia cực tím (UV), mặc quần áo chống nắng với hệ số bảo vệ tia cực tím từ 50 trở lên và sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng phổ rộng (SPF) càng cao càng tốt (ví dụ: 50 hoặc cao hơn) bảo vệ chống lại các bước sóng UVA và UVB (xem phần phòng ngừa tiếp xúc với ánh nắng mặt trời).

Nguyên nhân chính gây ra bệnh bạch tạng da và mắt là do: