Nghiên cứu về cơ chế phát sinh bệnh ung thư người ta phát hiện một số gene liên quan có các chức năng như sau: a) Gene EGFR mã hóa protein thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu mô EGFR. Đột biến gene E...

a. Sai Đột biến gene EGFR: EGFR là protein tham gia hoạt động kích thích chu kì tế bào. Khi bị đột biến, làm nó tăng cường hoạt động, kích thích tăng sinh tế bào à gene tiền ung thư. Chỉ cần 1 bản sao của allele EGFR bị đột biến, sự tăng cường biểu hiện các gene cần cho chu kì tế bào vẫn xảy ra à phát sinh ung thư à Đây là đột biến trội. b. Đúng Đột biến gen Ras: Ở dạng bình thường (kiểu dại), protein này hoạt hóa protein (enzim) trong chuỗi (con đường) photphoryl hóa và hoạt hóa các yếu tố cần thiết cho sự tăng sinh tế bào à Đây là gene tiền ung thư . Chỉ cần 1 bản sao của alen Ras bị đột biến, sự tăng sinh tế bào xuất hiện à phát sinh ung thư (khối u hình thành) à Đây là đột biến trội. c. Sai Đột biến RB: Khi biểu hiện chức năng bình thường, Rb liên kết với nhân tố phiên mã E2F và ức chế hoạt động của nhân tố phiên mã E2F, hạn chế tăng sinh tế bào (tại điểm kiểm soát tế bào ở pha G1) à RB là gen ức chế khối u. Chỉ cần 1 bản sao RB bình thường là đủ để liên kết E2F và ức chế tế bào ung thư tăng sinh. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen RB đột biến à Đây là đột biến lặn. d. Đúng Đột biến gene TP53: Protein p53 kiểu dại (bình thường) có khả năng kích hoạt sự biểu hiện gene mã hóa protein ức chế diễn tiến chu kì tế bào (tại điểm kiểm soát pha G1), giúp tế bào dừng lại khi DNA sai hỏng và sửa chữa DNA hoặc kích hoạt tế bào chết theo chương trìnhà Đây là gene ức chế khối u. Chỉ cần 1 bản sao TP53 bình thường là đủ để ức chế tế bào ung thư tăng sinh hoặc thúc đẩy sự chết theo chương trình của tế bào sai hỏng. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gene TP53 đột biến à Đây là đột biến lặn.