Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. 𝛽-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh 𝛽- thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh 𝛽 thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene 𝛽-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. Nhận định nào sau đây sai?

Để xác định tần số các allele của locus A nằm trên NST thường ở một loài thú, người ta đã tiến hành thu mẫu DNA của 15 cá thể ngẫu nhiên trong quần thể, chia làm 3 nhóm, mỗi nhóm có 5 cá thể. Mẫu DNA của mỗi cá thể được xử lý với enzyme cắt giới hạn để cắt locus A ra khỏi hệ gene, sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch (chỉ còn các bản sao của locus A) và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Kết quả điện di được mô tả ở hình 14. Biết rằng allele 1 là allele kiểu dại, quy định kiểu hình lông đen, các allele 2, 3 đều là các allele đột biến, quy định kiểu hình lông xám và lặn so với allele 1, kiểu gene chứa cả allele 2 và 3 cho kiểu hình lông xám. Quy ước allele 1 là A1, allele 2 là A2, allele 3 là A3

Hình 14

Cho các cá thể trong quần thể giao phối ngẫu nhiên, đời con F1 tỉ lệ cá thể có tỷ lệ kiểu hình lông đen chiếm bao nhiêu %?

Khi nói về chọn tạo giống bằng lai hữu tính, nhận định dưới đây là đúng?

Ở một loài ruồi thuộc chi Drosophila, gene A quy định enzyme A tổng hợp sắc tố đỏ nằm trên NST thường, phiên bản đột biến lặn a không có chức năng. Sự biểu hiện sắc tố đỏ thành màu mắt đỏ chịu sự chi phối của gene B ở NST khác, gene này cũng có một phiên bản đột biến lặn b bị mất chức năng. Nếu màu đỏ không được biểu hiện thì mắt có màu trắng. Ở thế hệ P thuần chủng, đem những con ruồi đực (♂) mắt trắng x ruồi cái (♀) mắt trắng, F1 thu được toàn mắt đỏ. Sau đó đem các con F1 lai phân tích với những cá thể mang toàn allele lặn (lai phân tích), người ta thu được kết quả như sau:

Ruồi ♂ F1 lai phân tích. Fa-1 có tỉ lệ 1 ♀ mắt đỏ: 1 ♀ mắt trắng: 2 ♂ mắt trắng.

Ruồi ♀ F1 lai phân tích. Fa-2 có tỉ lệ 1 ♀ mắt đỏ: 3 ♀ mắt trắng: 1 ♂ mắt đỏ: 3 ♂ mắt trắng.

Qua kiểm tra hóa sinh, thấy rằng trong những mắt trắng ở Fa-1, những con ruồi cái đều không tạo được sắc tố đỏ, còn một nửa cá thể đực tạo được sắc tố đỏ. Theo lý thuyết, khi chọn một cá thể mắt đỏ ở Fa-1, xác suất cá thể ấy mang allele b có nguồn gốc từ ruồi cái P là bao nhiêu %? (Đáp án làm tròn đến hàng đơn vị)

Một số vi khuẩn có cơ chế bổ sung để điều hòa tổng hợp các enzyme tham gia vào quá trình sinh tổng hợp trytophan (Trp). Ở phía trước của các gene cấu trúc (trpA-E) trong operon trytophan (Trp) có một đoạn trình tự dẫn đầu (trpL), mã hóa cho đoạn peptide dẫn đầu. trpL chứa hai bộ ba mã hóa tryptophan liên tiếp.

Ở nồng độ tryptophan cao, ribosome dịch mã mRNA đoạn trình tự peptide dẫn đầu và dừng lại ở bộ ba kết thúc, do đó che khuất đoạn 2 của mRNA và cho phép hai đoạn 3 và 4 tạo cấu trúc kẹp tóc (Hình 10 a). Cấu trúc kẹp tóc được theo sau bởi chuỗi poly-U là tín hiệu kết thúc phiên mã làm cho enzyme RNA polymerase (RNA pol) tách khỏi DNA.

Hình 10a

Tuy nhiên, ở nồng độ tryptophan thấp, ribosome bị nghẽn lại tại vị trí các bộ ba mã hóa triptophan cho phép hai đoạn 2 và 3 hình thành cấu trúc kẹp tóc (Hình 10 b). Nhờ vậy, toàn bộ operon tryptophan có thể được phiên mã bởi RNA polymerase.

Hình 10b

Hãy cho biết những phát biểu dưới đây là Đúng hay Sai?