(3 điểm).

      Hình 3 minh họa quá trình biểu hiện thông tin di truyền của một gene phân mảnh ở sinh vật nhân thực thành các polypeptide. ( Hình 3a. Quá trình biểu hiện thông tin truyền của một gene phân mảnh ở sinh vật nhân thực; Hình 3b. Quá trình biểu hiện thông tin di truyền của gene dystrophin ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; Hình 3c. Liệu pháp được sử dụng gắn mảnh ghép phân tử vào exon 50).

 

                                                         Hình 3

        1. Nêu tên các quá trình X và Y liên quan đến việc tạo ra các polypeptide 1, 2 và 3. Giải thích tại sao một đột biến trong exon có thể không ảnh hưởng đến cấu trúc của protein?

        2. Bệnh loạn dưỡng cơ do đột biến gene mã hóa dystrophin trong màng tế bào cơ. Gene dystrophin là gene lớn nhất trong bộ gene người, chứa 79 exon được phân tách bởi intron. Trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), đột biến ở exon 50 ngăn cản tổng hợp dystrophin chức năng. Điều này được minh họa trong Hình 3b. Mô tả cách tạo ra mRNA chức năng cho dystrophin và giải thích tại sao đột biến ở exon 50 dẫn đến dạng ngắn hơn của dystrophin ở người mắc DMD.

        3. Một liệu pháp được thử nghiệm là sử dụng mảnh ghép phân tử (có bản chất là DNA ngắn) gắn vào exon 50. Điều này dẫn đến tổng hợp dystrophin chỉ ngắn hơn một chút và gần như phục hồi chức năng như trong Hình 3c.

         a. Giải thích tại sao mRNA được tạo ra không chứa exon 51 mặc dù đột biến ở exon 50.

         b. Giải thích tại sao người được điều trị bằng mảnh ghép phân tử để giảm triệu chứng DMD vẫn có thể truyền đột biến cho thế hệ sau.

(2 điểm):

1. Mối quan hệ giữa cường độ quang hợp và cường độ ánh sáng và nhiệt độ được minh họa trong các hình A và hình B dưới đây. Trong đó, cường độ quang hợp được tính theo hàm lượng CO₂ cây hấp thụ (đo tại thời điểm hấp thụ). Hãy cho biết:

a. Trong giới hạn nhiệt độ từ 15^oC đến 25^oC, I_o có thể trùng với điểm 0 không? Giải thích.

b. Đường cong (1), (2) và (3) tương ứng với cường độ quang hợp của nhóm thực vật nào trong các thực vật C₃, C₄ và CAM? Giải thích.

Hình 1

2. Tại sao đều không có hô hấp sáng, nhưng thực vật C₄ có năng suất cao còn thực vật CAM có năng suất thấp hơn?

(3,0 điểm):

1. Vì sao nói trao đổi khí ở chim đạt hiệu quả cao nhất so với các động vật trên cạn?

2. Giải thích tại sao cùng là động vật ăn cỏ nhưng hệ tiêu hóa của thỏ, ngựa thì manh tràng rất phát triển còn trâu, bò thì manh tràng lại không phát triển?

3. Bảng dưới đây thể hiện giá trị trung bình của áp lực và thể tích máu của tâm thất ở các giai đoạn trong chu kỳ tim ở trạng thái nghỉ ngơi của người khỏe mạnh và hai người bệnh (1), (2). Mỗi người bệnh bị một khiếm khuyết khác nhau về van tim bên trái.

       Trong hai người bệnh 1 và 2 có một người bị hở van tim (van nhĩ thất thông giữa tâm nhĩ và tâm thất) và một người bị hẹp van tim (van tổ chim thông giữa tâm thất với động mạch). Hãy cho biết người nào bị hở van tim, người nào bị hẹp van tim? Giải thích.

(1.5 điểm)

1. Hình vẽ bên mô tả hai tế bào ở hai cơ thể lưỡng bội đang phân bào. Biết rằng không xảy ra đột biến; các chữ cái A, a, B, b, c, D, M, n kí hiệu cho các NST

a. Tế bào 1 và tế bào 2 đang ở kì nào của quá trình phân bào nào?

b. Xác định bộ NST của tế bào 1 và tế bào 2.

2. Cừu Dolly là động vật có vú đầu tiên được tạo ra từ kỹ thuật chuyển nhân và cũng là con vật nổi tiếng nhất được biết đến nhờ nhân bản sinh sản, từ đó đến nay ứng dụng của quá trình này ngày càng được nhân rộng và trở nên phổ biến trên thế giới. Tuy nhiên, nhân bản sinh sản cũng có một số nhược điểm, ví dụ như các bằng chứng cho thấy cừu Dolly có thể mang bộ gene “già” hơn tuổi thật của mình đã dần được chứng minh. Khi các nhà khoa học phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào soma của cừu khoảng 3 tuổi, chiều dài nhiễm sắc thể của Dolly tương đồng đáng kể với nhiễm sắc thể của những con cừu già, chẳng hạn như cừu 9 hoặc 10 tuổi.

Từ những dữ liệu trên và kiến thức đã được học em hãy giải thích vì sao cừu Dolly có bộ gene “già” hơn các con cừu bình thường cùng tuổi?

(2,5 điểm)

1. Gen là gì? Dựa trên cơ sở nào người ta phân loại các gen thành gen cấu trúc và gen điều hòa?

2. Chỉ ra biểu hiện của nguyên tắc bổ sung trong các cơ chế nhân đôi, phiên mã, dịch mã.

3. Cho 1 đoạn DNA ở khoảng giữa 1 đơn vị sao chép như hình vẽ (Ori là điểm khởi đầu sao chép; I, II, III, IV chỉ các đoạn mạch đơn của DNA).

                                                     Hình 2

Mạch mới bổ sung với các mạch đơn nào của đoạn DNA nói trên được tổng hợp gián đoạn? Giải thích.