PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6 Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Ở người, đa hình đơn nuclêôtide trong gen X, biểu hiện bởi cặp nuclêôtit A = T được thay thế bằng G º X ở vị trí nuclêôtit 136 (kí hiệu là SNP A136G) trong vùng mã hóa, có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản ADN nhờ PCR kết hợp với cắt bằng enzim giới hạn. Alen kiểu dại mang A=T ở vị trí 136 (kí hiệu là alen A) có 2 vị trí nhận biết của một enzim giới hạn (RE) tại các vị trí nuclêôtit 136 và 240 trong vùng mã hóa. Alen đột biến mang G º X ở vị trí 136 (kí hiệu là alen G) mất vị trí nhận biết của RE tại vị trí đó. Để nhân bản đoạn gen bằng PCR, người ta dùng cặp đoạn mồi dài 25 bp gồm một đoạn mồi liên kết ngay trước vùng mã hóa và một đoạn mồi liên kết sau vị trí nuclêôtit 550 (xem hình dưới).

Sản phẩm PCR sau đó được cắt hoàn toàn bởi RE và điện di trên gel agarôzơ để xác định kiểu gen của mỗi cá thể. Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan giữa SNP A136G ở gen X với sự mẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy sự phân bố kiểu gen ở nhóm đối chứng và nhóm nghiên cứu như sau:

Nhóm cá thể	Số lượng cá thể của mỗi kiểu gen			Tổng số cá thể
	AA	AG	GG
Nhóm đối chứng (không dị ứng phấn hoa)	108	144	48	300
Nhóm nghiên cứu (dị ứng phấn hoa)	156	212	72	440

Nhận định nào đúng/ sai?

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một loài động vật, tỷ lệ đực: cái 1: 1. Khi cho con đực (XY) mắt trắng thuần chủng giao phối với con cái (XX) mắt trắng thuần chủng thu được đời con F₁ gồm tất cả con đực mắt trắng, tất cả con cái mắt đen. Cho F₁ giao phối với nhau thu được F₂ gồm: 700 con đực mắt trắng, 150 con đực mắt đen, 500 con cái mắt trắng, 500 con cái mắt đen. Nếu cho con cái F₁ giao phối với con đực mắt đen thì tỉ lệ kiểu hình đời con đen, trắng như thế nào?( viết liền số của 2 kiểu hình).

Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Hai hình dưới (hình 1.1 và hình 1.2) đây mô tả các cách mà tế bào nhân thực tạo ra các mRNA khác nhau từ một đoạn DNA. Có mấy loại phân tử mRNA trưởng thành có thể tạo ra từ 2 hình đó?

Cho 1 số chuột cái thuần chủng, Kiểu hình đuôi cong, thân có sọc giao phối với chuột đực bình thường được F₁. Cho các chuột F₁ giao phối với nhau thu được F₂. Trong số chuột thu được ở F₂ có 203 chuột đuôi cong, thân có sọc, 53 chuột bình thường, 7 chuột đuôi thường, thân có sọc, 7 chuột đuôi cong, thân bình thường. Biết rằng các gene quy định đặc điểm thân và hình dạng đuôi nằm ở vùng không tương đồng của NST X, các tính trạng thân, đuôi bình thường là lặn, các tính trạng tương phản là trội và 1 số chuột đực mang cả 2 tính trạng lặn F₂ đã bị chết. Số chuột đực ở F₂ đã bị chết là bao nhiêu?

Quan sát hình cho biết có bao nhiêu nhận định đúng.

I. Ở người bình thường có gene SRY⁺ trên NST Y thì sẽ là nam giới.

II. Nếu ở nữ chứa gene SRY⁺ thì sẽ bị thay đổi giới tính( giới tính ngược).

III. Do đột biến mất đoạn hoặc chuyển đoạn hay đột biến gene thành SRY^- ở nam sẽ bị ngược giới tính.

IV. Nếu muốn thay đổi giới tính ở người nam bình thương ta có thể gây đột biến gene.

Hình sau đây mô tả quá trình phiên mã ngược của virut HIV.

Nhận định nào sau đây sai?

Ở một quần thể động vật sinh sản hữu tính, giới đực là dị giao tử (XY), giới cái là đồng giao tử (XX), có tần số allele A (nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể X) tại thế hệ thứ hai ở giới đực là 0,4 và ở giới cái là 0,5. Các cá thể của quần thể giao phối ngẫu nhiên với nhau qua các thế hệ. Tần số alen A ở giới đực thế hệ thứ tư là?