Trong một thí nghiệm về vi khuẩn E. coli, các nhà khoa học nuôi cấy vi khuẩn này trong môi trường có chứa lactose là nguồn năng lượng duy nhất. Ban đầu, mức độ biểu hiện của enzyme phân giải lactose rất thấp. Tuy nhiên, sau một thời gian ngắn, người ta ghi nhận hoạt động của các enzyme β-galactosidase, permease và transacetylase tăng mạnh. Trong một nhóm vi khuẩn khác có đột biến tại vùng vận hành (operator) nên vùng này không liên kết được với protein ức chế, các enzyme trên liên tục được tổng hợp, ngay cả khi không có lactose trong môi trường.

Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gene LacZ (mã hóa enzyme β-galactozidase) thuộc operon lac phụ thuộc vào sự có mặt của lactose trong môi trường nuôi cấy. Một học sinh cần xem xét các kiểu gene để hoàn chỉnh Bảng 3 bằng cách điền dấu +, - vào các ô tương ứng: có sinh ra b-galactosidase: điền dấu “+”; không sinh ra b-galactosidase: điền dấu “-”.

Bảng 3

Biết rằng: O là vùng vận hành; P là vùng khởi động của operon lac; I là gene điều hòa. I⁺, P⁺, O⁺,  Z⁺ là trạng thái bình thường. I^-: gene điều hòa không sinh ra protein ức chế; P^-: vùng khởi động không liên kết được với RNA-polymerase; O^- : vùng vận hành  không liên kết được với protein ức chế; Z^- : gene cấu trúc không tổng hợp enzyme; I*: gene sinh ra protein ức chế không gắn kết được với lactose nhưng có thể gắn kết với O. Nếu học sinh đó làm đúng, có bao nhiêu dấu “-” được điền vào Bảng 3?

Ở người, bệnh galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose thành UDP - glucose. Khi trong kiểu gene có đủ các allele trội A, B, C mã hóa các enzyme tương ứng A, B, C quy định kiểu hình bình thường, các kiểu gene còn lại quy định bệnh galactosemia. Con đường chuyển hóa galactose được mô tả ở hình sau:

 Trong cơ chế điều hòa hoạt động gene của operon lac có hiện tượng protein ức chế kết hợp với allolactose sẽ tạo ra sản phẩm A như hình dưới. Sự có mặt của sản phẩm A có vai trò

Cho phả hệ sau: