Bệnh phenylketonuria do đột biến gene lặn trên NST thường gây ra, mất khả năng tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin làm amino acid này tích tụ gây tổn thương não của trẻ. Tác động từ môi trường theo cách nào sau đây có thể giúp giảm triệu chứng bệnh?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gene, kết quả như hình bên.

Các đường cong A, B, C trong đồ thị dưới đây thể hiện sự thay đổi áp lực máu (mmHg) trong một chu kì tim bình thường của một loài linh trưởng.

1,0  0,9   0,8    0,7  0,6    0,5   0,4    0,3    0,2    0,1   0      q (a)

                                                                                                                   Tần số allele

Quan sát đồ thị và cho biết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Nhiều khả năng quần thể được khảo sát là quần thể tự phối.

II. Đường cong (3) biểu diễn sự thay đổi tần số kiểu gene aa.

III. Khi tần số allele A và a bằng nhau thì tần số các kiểu gene dị hợp là lớn nhất.

IV. Khi tần số allele A cao hơn tần số allele a thì tần số kiểu gene AA luôn cao hơn tần số kiểu gene Aa.