(1,0 điểm). Sơ đồ bên là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêto niệu (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A, allele lặn đột biến a dẫn tới tích lũy phêninalanin không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Gene B mã hóa enzyme B, allele lặn đột biến b dẫn tới tirôzin không được chuyển hóa. Mêlanin không được tổng hợp sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nặng; mêlanin được tổng hợp ít sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nhẹ hơn. Gene mã hóa 2 enzyme A và B nằm trên 2 cặp NST khác nhau. Tirôzin có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.

Khi nói về hai bệnh trên, những nhận xét sau đây là đúng hay sai?

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

(1,0 điểm). Màu lông chuột (Mus musculus) do hai enzyme được tổng hợp bởi gene B và gene A (các alelle tương ứng là b và a không tổng hợp được hai enzyme này). Hai gene phân li độc lập quy định màu lông theo sơ đồ 3

(1,0 điểm). Ở một loài động vật ngẫu phối, enzyme X (gồm 2 chuỗi pôlipeptit α liên kết với nhau) tham gia vào một con đường chuyển hóa quan trọng của tế bào. Gene mã hóa chuỗi α (gene D) nằm trên NST thường. Allele đột biến của nó (d) mã hóa cho chuỗi pôlipeptit đột biến. Sự có mặt của một chuỗi đột biến trong phân tử sẽ làm giảm hoạt tính của enzyme xuống còn 1/2 so với ban đầu. Nếu phân tử enzyme chỉ gồm các chuỗi đột biến thì không có hoạt tính. Khi hoạt tính của enzyme X trong cơ thể bị mất hoàn toàn, sự rối loạn chuyển hóa xảy ra và gây chết cho cơ thể. Trong tế bào của các cá thể Dd thì hàm lượng chuỗi pôlipeptit đột biến và chuỗi pôlipeptit bình thường là như nhau.

Dựa vào thông tin này, hãy cho biết các nhận định sau đây là Đúng hay Sai:

Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.

Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?

Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene qui định, allele trội là trội hoàn toàn.

Hình dưới đây mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó.

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?