Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền sau khi người vợ bị sảy thai liên tiếp và chưa sinh được người con nào. Khi phân tích bộ NST của cặp vợ chồng, người chồng bị chuyển đoạn giữa NST số 14 và NST số 21, còn người vợ có bộ NST bình thường. Hình 4 dưới đây minh họa cho 6 khả năng của bộ NST trong tinh trùng người chồng, trong đó, màu đen là NST số 14, màu trắng là NST số 21.

Trong 6 khả năng nói trên, có bao nhiêu trường hợp con sinh ra không mắc hội chứng Down?

Hình 6 thể hiện sự thay đổi áp lực và thể tích máu trong tâm thất trái ở 3 người (A, B, C) khác nhau. Biết người A là người bình thường. Một bệnh nhân bị nôn nhiều lần trong ngày, cơ thể mất nước và mất nhiều dịch vị. Nhận định nào sau đây sai?

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5.

Ở ruồi giấm, xét 3 cặp gene quy định 3 loại tính trạng, mỗi gene có 2 allele, allele trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: ♀ trội 3 tính trạng × ♂ trội 3 tính trạng, thu được F₁ gồm 12 loại kiểu hình, 28 loại kiểu gene về cả 3 tính trạng; loại kiểu hình trội về 3 tính trạng do 12 loại kiểu gene qui định, các cá thể mang 6 allele trội chiếm tỉ lệ 5%. Ở F₁ chọn các cá thể đực có kiểu hình trội 3 tính trạng giao phối ngẫu nhiên với các cá thể cái trội 2 trong 3 tính trạng, F₂ xuất hiện tối đa bao nhiêu loại kiểu gene. Biết diễn biến quá trình giảm phân tạo giao tử diễn ra bình thường, tỉ lệ sống sót của các giao tử cả hai giới ngang nhau.