Ở người, hệ thống máu ABO được khám phá thực tế do ít nhất 2 locus gene phân li độc lập quy định. Sự tương tác giữa 2 gene này được mô tả trong Bảng 3:

Bảng 3

Locus H/h	Locus IA/IB/IO	Nhóm máu
HH hoặc Hh	IAIA hoặc IAIO	Máu A
	IBIB hoặc IBIO	Máu B
	IAIB	Máu AB
HH hoặc Hh hoặc hh	IOIO	Máu O
hh	IAIA hoặc IAIO
	IBIB hoặc IBIO

Biết rằng, những người trong kiểu gene có allele I^Ahoặc I^B (hoặc cả 2) nhưng có nhóm máu O được gọi chung là máu O – Boombay, được đặt tên theo thành phố Boombay (Ấn Độ)–nơi lần đầu tiên phát hiện ra người có nhóm máu O được sinh ra từ gia đình có bố, mẹ nhóm máu AB. Phân tích di truyền của những người trong gia đình cho thấy tính trạng nhóm máu còn được quy định bởi một gene khác gồm 2 allele (H, h). Tần số allele h nhìn chung trên thế giới là rất thấp, do vậy khi xét đến nhóm máu ABO, thông thường người ta có thể bỏ qua trường hợp máu O–Boombay nếu không có dữ kiện khẳng định sự liên quan. Khi đang xét quần thể có sự hiện diện của người có nhóm máu O – Boombay, không có đột biến xảy ra. Có tối đa bao nhiêu loại kiểu gene qui định nhóm máu O trong quần thể?