Trong điều trị bệnh rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) ở người do đột biến gene, không tổng hợp enzyme adenosine deaminase (ADA), một nhóm nhà khoa học sử dụng vector chuyển gene ADA bình thường vào tế bào gốc tủy của bệnh nhân SCID.

Liệu pháp gene đã được sử dụng trong trường hợp này là trường hợp nào trong những trường hợp sau đây?

(1) Đưa gene bình thường vào cơ thể người bệnh để tạo enzyme hoạt động.

(2) Đưa gene bình thường vào cơ thể người bệnh để phá hủy gene đột biến. (3 Đưa gene bình thường vào cơ thể người bệnh để chỉnh sửa gene đột biến.

(4) Đưa gene bình thường vào cơ thể người bệnh để ức chế biểu hiện của gene đột biến.

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 -14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

( Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Khi tiến hành thí nghiệm tách chiết DNA, cho biết nhận định nào sau đây sai?:

Khi nói về miễn dịch ở người, phát biểu nào sau đây sai?

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng không xảy ra đột biển, trong các phát biểu sau đây, phát biểu nào về bệnh này là đúng?