Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có 3 NST số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 2) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III trong một gia đình có phả hệ như hình 3. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 4.

Căn cứ vào hình 2, hình 3 và hình 4 xác định các nhận định sau là đúng hay sai?

Nhận định hình mô tả một quá trình sinh học diễn ra trong tế bào sau đây (mạch [1] chính là mạch [3]):

I. Chiều a → b là 3’ → 5’.

II. Chiều d → c là 3’ → 5’.

III. Hình mô tả sự tái bản DNA ở sinh vật nhân sơ.    

IV. Từ một DNA hình thành nên 2 phân tử DNA giống hệt DNA ban đầu.

V. Mạch kí hiệu [6] chính là mạch số kí hiệu [2] của DNA mẹ.

VI. Trình tự nucleotide trên mạch [6] bổ sung với trình tự nucleotide mạch [2].

Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?

Có 3 loại đột biến xảy ra ở cùng một gene, ký hiệu các thể đột biến này lần lượt là M1, M2 và M3. Để xác định các dạng đột biến trên thuộc loại nào người ta dùng phương pháp Northern (phân tích RNA) và Western (phân tích protein). Kết quả phân tích mRNA và protein của các thể đột biến và kiểu dại (ĐC) bằng hai phương pháp trên thu được như Hình 3.2 dưới đây:

Mỗi kết luận về các thể đột biến M1, M2, M3 sau đây có bao nhiêu nhận định là đúng?

(1) M1, M2, M3 là đột biến thay thế cặp nucleotide ở các vị trí khác nhau.

(2) M1 là đột biến thay thế cặp nucleotide làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.

(3) M2 là dạng đột biến thay thế cặp nucleotide làm thay đổi amino acid của chuỗi polypetide.

(4) M3 là dạng đột biến thay thế cặp nucleotide làm thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa amino acid.

Cho biết các codon mã hóa các amino acid tương ứng như sau: GGG – Gly; CCC – Pro; GCU – Ala; CGA- Arg; UCG – Ser; AGC – Ser. Một đoạn mạch khuôn của một gene ở vi khuẩn có trình tự các nucleotide là 5’ AGCCGACCCGGG 3’. Nếu đoạn mạch khuôn này mang thông tin mã hóa cho đoạn polypeptide có 4 amino acid thì trình tự của 4 amino acid đó là   

Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gene lacZ (mã hóa ẞ - galactosidase), gene lacY (mã hóa permase) thuộc operon Lac phụ thuộc vào sự có mặt của lactose trong môi trường nuôi cấy. Bằng kỹ thuật gây đột biến nhân tạo, người ta đã tạo ra được các chủng vi khuẩn khác nhau và được nuôi cấy trong hai môi trường: không có lactose và có lactose. Sự biểu hiện gene của các chủng vi khuẩn được thể hiện ở bảng dưới đây biết dấu (+) gene biểu hiện, dấu (-) gene không biểu hiện.

Chủng vi khuẩn	Môi trường không có lactose		Môi trường có lactose
	ẞ - galactosidase	Permase	ẞ - galactosidase	Permase
A	-	-	+	+
B	-	-	-	+
C	-	-	-	-
D	+	+	+	+

Dựa vào kết quả, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Chủng A là chủng vi khuẩn E. coli kiểu dại (chủng bình thường).

II. Chủng E. coli kiểu dại bị đột biến ở gene Lac Y tạo ra chủng B.

III. Chủng C tạo ra do đột biến ở vùng promoter hoặc đột biến ở cả gene lacZ và gene lacY của chủng E. coli kiểu dại.

IV. Chủng D tạo ra do đột biến gene điều hòa hoặc đột biến vùng operator ở chủng E. coli kiểu dại.

Qua quá trình hô hấp ở động vật và hình minh họa dưới đây, có bao nhiêu phát hiểu sau đây đúng?

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 06 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1).

Em hãy cho biết các phát biểu sau phát biểu nào đúng, phát biểu nào sai?