Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh

nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào? 

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng NST. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ chính xác cao (>99% đối với thể ba nhiễm), an toàn và không gây nguy cơ sảy thai. DNA tự do từ các tế bào nhau thai khi bị chết đi sẽ giải phóng vào máu mẹ. Quy trình bao gồm lấy máu mẹ, tách và phân tích DNA thai nhi, sau đó trả kết quả trong khoảng 5-7 ngày. NIPT phù hợp với thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có những giới hạn nhất định và không thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Phát biểu nào sau đây là đúng về NIPT?

PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Em bé “ba bố mẹ” được sinh ra bằng phương pháp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Em bé này được sinh ra từ hợp tử hoặc trứng đã được biến đổi gene và có DNA của mẹ ruột, cha ruột và một người hiến tặng trứng. Kỹ thuật này cho phép thay thế ti thể mang gene gây bệnh nan y về tim, gan, rối loạn não bộ, mù và loạn dưỡng cơ... của người mẹ ruột bằng ti thể lành mạnh của người hiến tặng.

Có hai phương thức có thể tạo ra em bé “ba bố mẹ”. Mỗi phương thức được tóm lược bằng 3 bước theo 2 sơ đồ sau:

Phả hệ dưới đây tuân theo kiểu di truyền của một bệnh khởi phát muộn (sau 30 tuổi và bệnh này có độ thâm nhập là 100%; các cá thể bị bệnh được biểu thị dưới dạng hình trẻ màu xám (nữ) hoặc hình vuông (nam). Phân tích đa hình độ dài các đoạn giới hạn (RFLP) DNA của mỗi cá thể được hiển thị bên dưới phả hệ. Các cá thể IIIa đến IIIi dưới 30 tuổi.

Trong số các cá thể từ IIIa và IIIi có bao nhiêu cá thể sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này?

Một loài côn trùng có tập tính sinh sản là chỉ những cá thể có cùng màu thân thì mới giao phối với nhau và không giao phối với các cá thể có màu thân khác. Xét tính trạng màu sắc thân do 2 cặp gene phân li độc lập quy định. Kiểu gene chỉ có allele A hoặc allele B thì quy định kiểu hình thân xám; kiểu gene có cả allele A và B thì quy định kiểu hình thân đen, kiểu gene đồng hợp lặn aabb quy định kiểu hình thân trắng. Cho một nhóm gồm các cá thể thân xám thuần chủng giao phối với nhau thu được F1. Các cá thể F1 tiếp tục giao phối với nhau sinh ra F2. Ở F2 có số cá thể có kiểu hình thân trắng chiếm 2%, trong đó tỉ lệ cá thể có kiểu gene AAbb nhiều hơn các cá thể có kiểu gene aaBB. Biết không xảy ra đột biến, sự biểu hiện của tính trạng không phụ thuộc điều kiện môi trường. Trong tổng số cá thể F2, số cá thể thân xám chiếm tỉ lệ bao nhiêu %? (Làm tròn đến một chữ số sau dấu phẩy.)