Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:

Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria), homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên. A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene; xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng bao nhiêu? (kết quả làm tròn đến 2 chữ số thập phân sau dấu phẩy).

Một loài côn trùng có tập tính sinh sản là chỉ những cá thể có cùng màu thân thì mới giao phối với nhau và không giao phối với các cá thể có màu thân khác. Xét tính trạng màu sắc thân do 2 cặp gene phân li độc lập quy định. Kiểu gene chỉ có allele A hoặc allele B thì quy định kiểu hình thân xám; kiểu gene có cả allele A và B thì quy định kiểu hình thân đen, kiểu gene đồng hợp lặn aabb quy định kiểu hình thân trắng. Cho một nhóm gồm các cá thể thân xám thuần chủng giao phối với nhau thu được F1. Các cá thể F1 tiếp tục giao phối với nhau sinh ra F2. Ở F2 có số cá thể có kiểu hình thân trắng chiếm 2%, trong đó tỉ lệ cá thể có kiểu gene AAbb nhiều hơn các cá thể có kiểu gene aaBB. Biết không xảy ra đột biến, sự biểu hiện của tính trạng không phụ thuộc điều kiện môi trường. Trong tổng số cá thể F2, số cá thể thân xám chiếm tỉ lệ bao nhiêu %? (Làm tròn đến một chữ số sau dấu phẩy.)

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào? 

Hình dưới đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến gene. Các nhận định sau đây về hình này là đúng hay sai?

Em bé “ba bố mẹ” được sinh ra bằng phương pháp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Em bé này được sinh ra từ hợp tử hoặc trứng đã được biến đổi gene và có DNA của mẹ ruột, cha ruột và một người hiến tặng trứng. Kỹ thuật này cho phép thay thế ti thể mang gene gây bệnh nan y về tim, gan, rối loạn não bộ, mù và loạn dưỡng cơ... của người mẹ ruột bằng ti thể lành mạnh của người hiến tặng.

Có hai phương thức có thể tạo ra em bé “ba bố mẹ”. Mỗi phương thức được tóm lược bằng 3 bước theo 2 sơ đồ sau:

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh

nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).