Kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học đã được ứng dụng trong xác định nhiều bệnh di truyền ở người.

Để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi là làm xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing); nguyên lí của xét nghiệp NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ; phân tích mẫu máu của mẹ ở giai đoạn thai được 9 -12 tuần để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Theo em DNA của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ có nguồn gốc từ đâu?

Ở một loài động vật ngẫu phối xét một gene có hai allele, allele A trội hoàn toàn so với allele a. Có 2 quần thể thuộc loài này đang có tỉ lệ các kiểu gene như bảng sau

Nếu cho các cá thể kiểu hình trội ở quần thể 1 ngẫu phối với các cá thể kiểu hình trội ở quần thể 2 thì tỉ lệ kiểu hình trội thu được ở đời con là bao nhiêu phần trăm?

Ở cây đậu Hà Lan, xét gene quy định màu hoa có 2 allele nằm trên NST thường, allele A quy định hoa tím trội hoàn toàn so với allele a quy định hoa trắng.

Hình bên mô tả thí nghiệm của Mendel về màu sắc hoa của cây đậu Hà Lan. Một bạn học sinh tìm hiểu về sơ đồ lai này đặt tên cho nhóm các cây là các kí hiệu (1), (2), ..., (10); Bạn đưa ra một số kết luận như sau:

(I) Nhóm cây số 3 có kiểu gene giống với nhóm cây (5) và (6).

(II) Muốn thu hoạch được các cây thuộc nhóm (9) phải tiến hành khử nhị của cây (5) hoặc (6).

(III) Trên cây mỗi cây (5) và (6) có 2 loại hoa màu tím và màu trắng.

(IV) Ở vụ trồng tiếp theo lấy hạt của nhóm các cây số (8) và (10) cùng trồng trong một khu vực ta sẽ thu được các hạt giống có mức phản ứng giống với nhóm cây (3).

Hãy cho biết có bao nhiêu kết luận đúng?

Bò được chuyển gene sản xuất r-protein của người, gene này được biểu hiện ở tuyến sữa, có thể cho sản phẩm với số lượng lớn và được dùng để chế biến sản xuất ra protein C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch ở người. Tạo bò chuyển gene được thực hiện dựa trên nguyên lí chung tạo sinh vật biến đổi gene. Cho các bước chính trong quy trình tạo bò chuyển gene sau đây

1. Thụ tinh in vitro (trong ống nghiệm).

2. Cấy phôi vào ống dẫn trứng của con bò mẹ.

3. Tiêm gene sản xuất r-protein của người vào hợp tử ở giai đoạn nhân non.

4. Cho hợp tử phát triển thành phôi.

Hãy viết theo thứ tự các bước trình tự đúng của quy trình tạo bò chuyển gene bằng phương pháp vi tiêm.

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Một loài thực vật, xét 3 cặp gene: A, a; B, b; D, d; mỗi cặp gene quy định 1 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn, không xảy ra hoán vị gene. Phép lai P: 2 cây đều có kiểu hình trội về 3 tính trạng giao phấn với nhau, thu được F₁ có tỉ lệ kiểu hình là 6: 3: 3: 2: 1: 1 và có số cây mang 1 allele trội chiếm 12,5%. Theo lí thuyết, phát biểu sau đúng hay sai?

Hình bên dưới mô tả quá trình phiên mã diễn ra trên mạch làm khuôn của một gene với sự tham gia xúc tác của bốn phân tử enzyme RNA polymerase (kí hiệu 1, 2, 3, 4). Chiều dài các phân tử RNA thể hiện số lượng đơn phân bên trong các phân tử này.

Theo lý thuyết, trong các nhận định sau đây nhận định nào sai? (viết theo trật tự từ nhỏ đến lớn)

(1) Các phân tử RNA khi tổng hợp hoàn tất có trình tự nucleotide khác nhau.

(2) Trong quá trình tổng hợp các phân tử RNA có thể xảy ra sự lắp ráp sai các nucleotide, sau đó nhờ có enzyme nhận biết và sửa chữa các lỗi sai này.

(3) Phân tử RNA nối với enzyme số 4 là phân tử RNA tách ra khỏi mạch khuôn của gene sớm nhất.

(4) Enzyme RNA polymerase số 1 là enzyme tham gia phiên mã sớm nhất trong bốn phân tử enzyme.