Có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về đột biến gene?

(1) .Trong điều kiện không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể phát sinh đột biến gene

(2) . Gene ở tế bào chất bị đột biến thành gene lặn thì kiểu hình đột biến luôn được biểu hiện

(3) . Cơ thể mang đột biến gene lặn ở trạng thái dị hợp không được gọi là thể đột biến

(4) . Đột biến gene luôn dẫn tới làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein

(5) . Nếu gene đột biến ở dạng thay thế một cặp nucleotide thì không làm thay đổi tổng liên kết hydrogen của gene

Ở người, gene mã hóa enzyme A liên quan đến một bệnh chuyển hóa ở người. Gene này nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Trong phả hệ sau đây, số 7 và 8 là 2 người ngẫu nhiên trong quần thể và không mang gene đột biến. Tinh sạch protein từ máu ngoại vi với lượng mẫu như nhau của những người từ 1 đến 8 để thực hiện điện di protein của gene A. Hình sau đây mô tả kết quả điện di.

Phát biểu nào sau đây đúng?

Tính trạng lông lang ở chuột với biểu hiện là sọc vàng xen lẫn sọc đen do allele kiểu dại quy định. Đột biến thêm đoạn ở gene này làm chuột có màu lông vàng hoàn toàn. Khi lai chuột lang với nhau, đời con luôn thu được toàn chuột lang. Khi lai chuột lang với chuột vàng, thu được chuột lang và chuột vàng với tỷ lệ tương đương. Khi lai chuột vàng với chuột vàng, đời con thu được số chuột vàng gấp 2 lần số chuột lang. Khi nhân bản vùng mang gene quy định tính trạng màu lông từ mẫu máu của chuộtlang và chuột vàng bằng PCR với cùng cặp mồi đặc hiệu, kết quả thể hiện ở hình dưới đây

Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Criduchat, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/20.000 đến 1/50.000 ca trẻ sơ sinh và tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái thường cao hơn ở bé trai. Hội chứng tiếng mèo kêu này có sự xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được gọi là hội chứng 5p- (5p trừ). Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, do đó mới có tên là hội chứng mèo kêu. Hội chứng tiếng mèo kêu ở người là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng lại là một trong các bất thường cấu trúc NST phổ biến nhất, xảy ra khi nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn ở phần cánh ngắn (p-arm), thường là đoạn cuối. Nếu đoạn NST số 5 bị mất càng lớn thì các triệu chứng càng nhiều, dễ mắc nhiều bệnh hơn so với những người bị mất đoạn ngắn hơn. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về  hội chứng mèo kêu?

Phần III: Câu hỏi trắc nghiệm dạng trả lời ngắn (3,0 điểm). Mỗi câu trả lời đúng được 0,5 điểm. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một quần thể người, bệnh M do một trong hai allele của một gene quy định. Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh M, sinh được con gái là Hoa không bị bệnh M. Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M và đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số allele gây bệnh M là 0,1 , sinh được con gái là Hiền không bị bệnh M. Một cặp vợ chồng khác là Thành và Thủy đều không bị bệnh M, sinh được con gái là Thương bị bệnh M và con trai là Thắng không bị bệnh M. Thắng và Hiền kết hôn với nhau, sinh con gái đầu lòng là Huyền không bị bệnh M. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình.. Xác suất sinh cơn thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và Hiền là bao nhiêu?(Viết kết quả dưới dạng số thập phân, làm tròn sau dấu phẩy hai chữ số)

Hình dưới đây thể hiện các trường hợp có thể xảy ra đối với 3 tế bào sinh tinh của cơ thể có kiểu gene AaBb đang ở kì giữa và kì cuối giảm phân I; trong đó có 2 tế bào diễn ra theo trường hợp 1; 1 tế bào diễn ra theo trường hợp 2. Theo lý thuyết, các phát biểu sau phát biểu nào đúng, phát biểu nào sai?