Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về: 

Ruồi giấm (Drosophila melanogaster) có kiểu hình dại là thân xám, mắt đỏ thẫm. Một số đột biến gene có thể gây ra những thay đổi đối với những đặc điểm này. Các allele đột biến tương ứng quy định kiểu hình thân màu đen, mắt đỏ tươi. Để nghiên cứu sự di truyền của những đặc điểm này, một nhà nghiên cứu đã lai một con ruồi đực kiểu dại thuần chủng có kiểu hình thân xám và mắt đỏ thẫm với một con ruồi cái thuần chủng có thân đen và mắt đỏ tươi. Tất cả các đời con F₁ đều biểu hiện kiểu hình là kiểu dại. Ruồi cái ở thế hệ F₁ được lai với ruồi đực thuần chủng có thân đen, mắt đỏ tươi. Bảng dưới đây thể hiện kết quả dự đoán và dữ liệu thu được thực tế từ phép lai này.

Ong mật sinh sản theo kiểu trinh sinh và có cơ chế xác định giới tính là: con cái là lưỡng bội, phát triển từ trứng đã thụ tinh, trong khi con đực là đơn bội, phát triển từ trứng chưa được thụ tinh. Otto Mackensen đã nghiên cứu mối quan hệ giữa 3 gene nằm trên cùng một NST ở ong mật. Bảng sau đây đưa ra kết quả hai phép lai của MacKensen bao gồm ba đột biến lặn: cd (màu cơ thể là đỏ đô), h (không có lông) và ch (màu mắt xanh).

Ở loài ốc Limnaea Peregra, chiều xoắn vỏ của được qui định bởi một loại protein có trong tế bào chất của trứng, protein này được mã hóa bởi gene của mẹ (DD hoặc Dd qui định xoắn phải, dd qui định xoắn trái). Các nhà khoa học đã thực hiện phép lai thuận-nghịch, quan sát các đời F1, F2, F3 và thu được kết quả thể hiện như hai sơ đồ lai dưới đây

Một bạn học sinh quan sát hai sơ đồ lai trên và đưa ra một số nhận định như sau: .

Có 4 gene (A, B, D ) tham gia vào sự chuyển hóa một chất X và một đoạn DNA (là một gene, kí hiệu là C) liên kết với các trình tự A, B và D. Người ta phân lập được các đột biến khác nhau ở trình tự C có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gene cấu trúc (A, B, D). Họ tạo ra các kiểu gene ở các locus A và trình tự C rồi xác định enzyme do gene A mã hóa có được tạo ra hay không trong mỗi trường hợp có mặt hoặc không có mặt chất X, được thể hiện ở bảng sau:

Biết rằng Cc và C- và A- là các đột biến; C+ và A+ là bình thường.

Hoa cẩm tú có thể thay đổi tùy thuộc vào độ pH của đất. Có thể tạo ra các màu sắc khác nhau như xanh lam, hồng, tím, và cả màu đỏ. Tập hợp tất cả các màu sắc có thể xuất hiện ở hoa cẩm tú cầu được gọi là

Loài cây gai dầu (tầm ma, Galeopsis tetrahit) là dạng dị đa bội được hình thành bằng cơ chế lai xa và đa bội hóa từ hai loài lưỡng bội là G. pubescens và G. speciosa đều có bộ NST 2n = 16. Bộ nhiễm sắc thể của loài dầu gai là bao nhiêu?