Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. Hội chứng Claiphentơ

B. Hội chứng Tơcnơ

C. Hội chứng Đao

D. Bệnh ung thư máu

A. Mắc hội chứng tơcnơ

B. Mắc hội chứng Claiphentơ

C. Mắc hội chứng Đao

D. Mắc hội chứng siêu nữ

A. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ

B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến

C. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.

D. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

A. Bệnh ung thư

B. Bệnh di truyền phân tử

C. Bệnh AIDS

D. Bệnh di truyền tế bào

A. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

B. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin

C. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin

D. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

A. Đột biến cấu trúc trên NST thường.

B. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

C. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

D. Đột biến gen trên NST giới tính

A. Vi sinh học

B. Dịch tễ

C. Di truyền y học

D. Tâm thần học