Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử?

Thể đa bội lẻ:

Một đoạn mạch gốc của gen cấu trúc có trật tự nuclêôtit như sau: 5'TAX - AAG - GAG - AAT - GTT- XXA - ATG - XGG - GXG - GXX - GAA - XAT3'. Nếu xảy ra một đột biến liên quan đến một cặp nuclêôtit làm cho số axit amin của chuỗi pôlipeptit trong phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp chỉ còn lại 5 axit amin. Có bao nhiêu trường hợp đột biến sau đây có thể xảy ra?

(1)   Mất một cặp nuclêôtit X-G ở vị trí thứ 16 tính từ dầu 5'.

(2)   Thay thế một cặp nuclêôtit X- G ở vị trí thứ 16 tính từ đầu 5' bằng một cặp nuclêôtit T-A.

(3)   Thay thế một cặp nuclêôtit X- G ở vị trí thứ 17 tính từ đầu 5' bằng một cặp nuclêôtit T-A.

(4)   Thay thế một cặp nuclêôtit G-X ở vị trí thứ 21 tính từ đầu 5' bằng một cặp nuclêôtít X-G.

Số trường hợp là:

Cho các phát biểu sau :

(1)   Đột biến gen là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu so với đột biến nhiễm sắc thể vì đột biến gen dễ xảy ra và ít ảnh hưởng đến sinh vật hơn.

(2)   Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa.

(3)   Di-nhập gen có thể làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.

(4)   Yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi tần số alen theo một chiều hướng xác định.

Số phát biểu có nội dung đúng là:

Trong các dạng đột biến sau, có bao nhiêu dạng đột biến không làm thay đổi tỉ lệ A+G/T+X của gen?

(1) Thay thế một cặp A-T bằng cặp G-X     

(2) Thay thế một cặp A-T bằng một cặp T-A

(3) Thêm một cặp nucleotit              

(4) Đảo vị trí các cặp nucleotit.

Cho các thông tin:

(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được.

(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin.

(3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin.

(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức năng.

Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người là:

Hình vẽ bên mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng

Ở một loài động vật giao phối, xét phép lai P: ♂Aa x ♀Aa. Giả sử trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, có 20% số tế bào xảy ra hiện tượng cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân II, các sự kiện khác diễn ra bình thường; cơ thể cái giảm phân bình thường. Nếu sự kết hợp giữa các loại đực và cái trong thụ tinh là ngẫu nhiên, theo lí thuyết trong tổng số các hợp tử lệch bội được tạo ra ở thế hệ F₁, hợp tử có kiểu gen AAa chiếm tỉ lệ: