2. Nêu thêm một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người.

2. Một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người:

- Ví dụ về hội chứng di truyền ở người: hội chứng Patau, hội chứng Jacob, hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat),…

+ Người mắc hội chứng Patau, thừa một NST ở cặp NST số 13 (2n = 47): Hơn 80% trẻ sinh ra với hội chứng này tử vong trong năm đầu tiên. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

+ Người bị hội chứng Jacob có NST giới tính kí hiệu XYY (hội chứng siêu nam): thường có rối loạn về hệ vận động (cơ, xương) và hệ thần kinh.

+ Người mắc hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat) có NST số 5 bị đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ: Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…

- Ví dụ về bệnh di truyền ở người: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu,…

- Ví dụ về tật di truyền ở người: tật khoèo chân, tật có túm lông trên vành tai, tật dính ngón tay 2 và 3,…