Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của người gồm 46 nhiễm sắc thể. Một em bé mới sinh có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào là 47, trong đó nhiễm sắc thể số 21 có 3 chiếc. Đây là hiện tượng gì?

Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

- Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,…) có khả năng gây ung thư.

- Đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase ở đại mạch.

- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.

Một số ví dụ về đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

- Người có bộ nhiễm sắc thể chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X mắc hội chứng Turner.

- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính X mắc hội chứng Siêu nữ.

- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính XXY mắc hội chứng Klinefelter.