Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể: 

- Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene.

- Các gene khác nhau phân bố tại các vị trí liên tiếp dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể.

- Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele.

- Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ DNA và protein (chủ yếu là các protein histone). Mỗi đoạn phân tử DNA dài 147 cặp nucleotide quấn 8 phân tử protein histon tạo nên cấu trúc nucleosome. Chuỗi polynucelosome tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10 nm. Sợi cơ bản xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn) có đường kính 300 nm. Sợi này tiếp tục cuộn xoắn tạo nên cấu trúc chromatid có đường kính 700 nm. Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào vì: Ở cấp độ phân tử, gene là một đoạn của phân tử DNA mà DNA là thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Do đó, có thể nói NST là cấu trúc mang gene của tế bào.